首先在国家卫生系统提供治疗遗传性淀粉样变

加州大学圣地亚哥分校健康是首先在全国提供一个新的注射药物引起的神经损伤患者遗传转体基因淀粉样变,一种罕见的疾病,没有管理,可能是致命的。以前,这种系统性疾病患者拴在长,每三周静脉输液治疗。现在,他们收到一个注入每三个月来阻止疾病进展。

南希·金在2018年被诊断出患有遗传性转体基因淀粉样变。

“我一直怀疑我有条件给我家族病史得到一个官员,但不同的诊断,”金说,他的七个家庭成员有条件。“我的症状包括感到麻木和刺痛在我的脚,心悸头晕,感觉什么严重的腕管综合症在我的右手腕,走到我的肩膀。这一切平息因为治疗。”

加州大学圣地亚哥分校健康,该地区唯一的学术医疗体系,2022年7月开始提供治疗。

注射是专门表示多神经病,神经在哪里被世袭转体基因淀粉样变。有一个正在进行的临床试验对其使用转体基因淀粉样变的其他症状,如涉及心脏淀粉样变。

“这药物适合在一个类的药物称为“消音器”,减少生产创造了淀粉样蛋白的蛋白质,”Marcus尤里说,医学博士,加州大学圣地亚哥分校心脏病专家健康和医学助理教授在加州大学圣地亚哥分校医学院的。”在接受药物治疗临床试验,多神经病或疼痛引起的淀粉样变的进展要慢得多,在一些病人症状改善。”

有30多个类型的淀粉样变性会影响不同的器官。遗传转体基因淀粉样变时发生异常蛋白质积累在血液中的最终沉积在一个人的器官,使它们变得不正常,在某些情况下,失败。

症状的范围可以从呼吸短促,麻木的手,便秘或腹泻。

常常会影响多个器官,淀粉样变患者需要一个多学科小组的专家治疗;然而,获取和协调及时有效的治疗的条件是很难诊断可能是一个挑战。许多人需要器官移植的这种疾病。

金正日的父亲也有疾病和最近接受了心脏移植手术。可悲的是,六的家庭成员由于障碍并发症去世。

金正日希望她的父亲能很快接受新的治疗。

加州大学圣地亚哥分校加州卫生是少有的中心,采用综合方法治疗淀粉样变性,而且是唯一一个在圣地亚哥。Amvuttra,获得fda批准的消音器药物是通过一个专家小组从医生、护士、药剂师和病人的航海家。

“我们都感到一种urgency-this是一个有效的疗法在改善病人的生活质量,”尤里说。“我们正在致力于提供小说治疗方案和技术解决淀粉样变时,以确保我们的患者最好的选择。”

尤里说,最终的目标是提供治疗所有加州大学圣地亚哥分校健康疾病患者。他认为这只是一个开始在寻找一个潜在的治疗淀粉样变。

金,她期待未来有不同的镜头。

“有时,拥有一个无法治愈的疾病能感觉到压倒性的,尤其是因为确实没有很多淀粉样变的治疗方法,”金说。“进步这样安慰我,给我希望。”

“现在,我可以计划我的生活,即使是三个月一次。这是一个新的篇章,一个新的开始。”