新型新生儿筛查系统使用快速全基因组测序来筛查和诊断遗传疾病
雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)今天宣布发表了一项研究美国人类遗传学杂志(AJHG)，描述了一个可扩展的新生儿筛查(NBS)原型，包括通过快速全基因组测序(rWGS)诊断遗传疾病和虚拟急性管理指导。
RCIGM的总裁兼首席执行官、主要作者Stephen Kingsmore说:“这个NBS-rWGS系统旨在补充现有的新生儿筛查过程，并有可能消除许多儿童和父母面临的诊断和治疗的漫长过程。”“目前，在美国，只有35种核心遗传疾病被推荐用于新生儿筛查，但已知的有7200多种遗传疾病．由于推荐的筛查数量有限，患有遗传病的新生儿的预后仍然很差。有了NBS-rWGS，我们可以更快地扩大这个数字，从而可能通过精确医疗改善结果。”
在这项研究中，作者使用了既定的标准、德尔菲技术、电子数据捕获和儿科遗传学家小组就6个问题达成的共识，以确定将干预措施和疾病纳入基因组到治疗(GTRx)中，GTRx是一个自动化的虚拟疾病管理系统，集成了rWGS诊断与定制实验室信息管理系统和分析管道。他们审查了457种遗传疾病，并选择了388种纳入国家统计局- rwgs。在对454,707名英国生物银行受试者的NBS-rWGS进行模拟后，他们确定NBS-rWGS具有99.7%的特异性，这些受试者具有与这388种遗传疾病相关的29,865种致病或可能致病的变异。
研究人员发现，在2208名疑似遗传疾病的危重儿童及其2168名父母中，模拟NBS-rWGS识别了rWGS之前做出的119个诊断中的104个，并识别了15个此前未报道的发现。NBS-rWGS的阴性预测值和敏感性分别为99.6%和88.8%，略高于诊断性rWGS。早期干预可能显著改善了104名危重儿童中的43名的预后，并减少了住院时间。
模拟NBS-rWGS在15例新生儿中发现了传统新生儿筛查遗漏的遗传疾病。此外，在104名通过模拟nbbs - rwgs识别出遗传疾病的儿童中的60名中，研究人员计算出，在出生后5天内进行nbbs - rwgs可能将诊断时间缩短了中位数73天。他们确定，这可能完全避免了其中7名新生儿的症状。
“这项研究的结果证明了潜在的新生儿筛查通过快速全基因组测序，帮助缩短数百种遗传疾病的诊断时间，”Alexion的诊断战略和发展副主管、合著者Tom Defay说。“作为我们帮助患者和他们的家人更快得到答案的承诺的一部分，我们正在继续与雷迪儿童基因组医学研究所合作，因为他们正在努力增强和扩大这种创新技术。”
2022年6月14日，RCIGM以新名称“starting”正式启动NBS-rWGS。RCIGM将启动一项临床研究，调查begings在症状出现前对约400例严重的儿童早期遗传疾病的诊断和提供治疗指导。这项研究将确定GTRx的效用，以支持医生对罕见疾病的管理决策，他们可能在其职业生涯中只治疗过几次。在后续阶段，将开始研究登记，然后将测试扩展到约500种疾病。最终目标是让begings成为遗传疾病筛查标准，每年检测约1000种疾病，并对美国370万新生儿进行测序。
