在线检测工具识别出可能从某些癌症遗传风险的基因检测中受益的人
一项新的研究显示，由达纳-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)的研究人员和医生开发的一个在线工具可以准确、快速地识别需要接受遗传基因变化检测的人，这些遗传基因变化会增加患某些癌症的风险。
这个被称为PREMMplus的工具可以评估一个人是否有可能在近20个与癌症相关的基因中携带遗传(或种系)变化。有高概率得分的人可以得到基因检测以确定他们是否存在这种变化，并可以从预防癌症或在尽可能早的阶段发现癌症的措施中受益。
该研究的作者说，在癌症遗传风险和遗传咨询领域正在经历快速变化的时候，该工具填补了一个明显的需求临床肿瘤学杂志．
这项新研究的资深作者，丹娜-法伯和布里格姆妇女医院的医学博士、公共卫生硕士Sapna Syngal说:“今天，我们知道的与癌症相关的遗传基因变异比10年前多得多，现在许多癌症中心的标准做法是检测患者和家庭成员的这些变异。”“确定哪些人需要进行生殖细胞检测已经变得越来越复杂。与此同时，基因顾问——传统上是在检测前与人们见面的——也很短缺。”
PREMMplus询问用户的年龄、性别、种族以及18种癌症的个人和家族病史。然后计算这个人携带与这些癌症相关的19个基因中的任何一个基因突变的概率。研究人员建议那些概率为2.5%或更高的人接受检测，以验证他们是否有这种突变。
PREMMplus模型的开发使用了7280名成年人的数据，这些成年人在Dana-Farber的遗传学项目中进行了15年的遗传癌症风险测试。遗传顾问采访了每一位参与者，收集个人数据和癌症发生的详细家族史。通过将基因检测结果与咨询师收集的信息相关联，达纳-法伯的数据科学家们提出了一种算法，可以预测一个人在19种癌症相关基因中任何一种具有遗传突变的可能性。
目前的研究测试了PREMMplus在3万多人身上的预测能力，这些人在Dana-Farber和加州的Ambry Genetics接受了多种癌症易感性基因的种系测试。研究人员发现它具有很高的敏感性:基因测试显示，绝大多数被预测有特定生殖系变化的用户实际上都发生了这种变化。同样，它有很高的负预测值:当用户被预测不会有特定的生殖系变化时，基因测试发现他们实际上并没有。
Syngal说:“我们的研究结果表明，PREMMplus有可能改变患者及其家庭成员被推荐进行基因检测和咨询的模式。”传统上，如果医生或患者担心癌症家族史，就会将患者转到基因诊所，那里的咨询师会收集完整的家族史。PREMMplus可以直接嵌入患者的电子病历中，患者可以自己填写问卷。根据检测结果，医疗保健提供者可以决定谁应该接受基因检测。
“在基因咨询师短缺的时候，PREMMplus可以帮助简化风险评估，并确保他们的时间可以集中在最需要他们的地方——帮助人们理解基因检测的结果和当一个癌症-易感性基因被发现。”
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