儿童的精神病症状可能有遗传原因
一个6岁的男孩开始听到从墙壁和学校对讲机里传来的声音，告诉他要伤害自己和他人。他看到了鬼魂，树上的外星人，还有彩色的脚印。约瑟夫·冈萨雷斯-海德里希医学博士是波士顿儿童医院的精神病学家，他给他服用了抗精神病药物，可怕的幻觉停止了。另一个4岁的孩子出现了幻觉，看到了怪物，一只大黑狼，蜘蛛，还有一个脸上带血的男人。
虽然儿童以其活跃的想象力而闻名，但他们很少有真正的精神病症状。通过染色体阵列测试，两个孩子都被发现有拷贝数变异或cnv，这意味着他们DNA块的重复删除。
今天，通过波士顿儿童医院的早期精神病调查中心(EPICenter)，冈萨雷斯-海德里希和他的同事大卫·格兰博士和凯瑟琳·布朗斯坦博士对137名儿童和青少年进行了基因测试，这些儿童和青少年被称为早发性精神病，或在18岁之前出现精神病症状。他们的研究结果发表在8月24日的《科学》杂志上美国精神病学杂志他们敦促对任何有精神病症状的儿童进行染色体微阵列检测。
精神病的遗传原因:拷贝数变异
在这项研究中，超过70%的儿童在13岁之前就开始患有精神病。28%的人符合精神分裂症的正式标准，有持续和无情的症状。所有人都进行了DNA重复和缺失的系统测试，统称为拷贝数变量令人惊讶的是，有40%的人检测呈阳性。cnv在自闭症儿童中很常见，自闭症儿童经常在诊所接受cnv筛查。在许多情况下，发现的CNVs还与其他精神和神经发育障碍有关。
“我们的发现为任何被诊断患有精神病的儿童或青少年进行染色体微阵列检测提供了强有力的证据，”布朗斯坦说，他与伊莉斯·杜阿尔在Université de Montréal上共同领导了这项研究。“检测通常会为家庭带来了结，并有助于推进研究。”
结束多年的不确定性
当得知孩子的精神病症状有生理因素时，家长们通常会松一口气。他们的孩子的精神病可能被误诊，被解释为正常的发育阶段，被归咎于受到欺凌等压力，甚至被归咎于糟糕的父母。
冈萨雷斯-海德里希说:“许多父母觉得他们被置于显微镜下，甚至被指责引发了孩子的症状。”“这与上一代人的自闭症相似。”
在其他情况下，精神病可能会被忽略，因为孩子还患有自闭症或其他发育障碍。在这项研究中，超过三分之一的儿童被诊断为自闭症谱系障碍，12%有智力障碍，18%有癫痫发作史。
最后，善意的临床医生可能不愿意通过诊断儿童为精神病来污名化他们，而宁愿观察和等待。但是找到一个新生病毒可能会证明抗精神病药物看看它们是否有用。
“精神病不治疗的时间越长，以后就越难治疗，”格兰说。“如果我们能更早和适当地治疗它，孩子在他们的一生中可能会做得更好。”
父母如何识别精神病?
许多孩子的行为看起来像精神病，比如有一个假想的朋友。但格拉恩和冈萨雷斯-海德里希说，真正的精神病对孩子来说是痛苦的，是他们无法控制的。
在一些孩子身上，精神病症状时隐时现。当孩子处于压力、愤怒、非常抑郁或情绪波动时，就会出现精神病。但在患有真正精神分裂症的儿童中，症状是持久和极端的。这种情况在10岁以下儿童中非常罕见，但在青春期和成年早期就不那么少见了。从另一个角度来看，包括成年人在内，精神分裂症只影响总人口的1%到2%。
最早的迹象是精神疾病可能是一般的。孩子可能变得孤僻。他们的日常功能可能会下降，有时甚至会急剧下降，影响学习和人际关系。或者他们可能会爆发以前没有的情绪。之后,幻觉偏执狂可能会占据主导地位，导致孩子看到和听到不存在的东西，通常是感觉有威胁的东西。
冈萨雷斯-海德里希说:“孩子们认为别人在谈论他们并不仅仅是因为他们有社交焦虑。”“有很多声音批评他们，吓唬他们，告诉他们做坏事。或者感觉陌生人正盯着他们，打算伤害他们。”
从研究到支持和照顾
除了鼓励治疗外，在患有精神病的儿童中发现CNV，还可以对其他家庭成员进行检测，以确定他们是否有患病风险。一些CNVs还会引起癫痫、心脏病或血管衰弱等医疗并发症，可以观察和治疗。被发现有CNVs的家庭成员也可能有这类医疗问题的风险，即使他们没有行为症状．
布朗斯坦是波士顿儿童医院曼顿孤儿病研究中心的科学主任，也是遗传学和基因组学部门的成员，他监督了这次测试。她指出，找到CNV可以帮助父母与其他家庭联系，以获得安慰和支持。此外，一旦发现了CNV，科学家就可以研究丢失或复制的基因的作用。这将有助于人们更好地理解早期精神病的起源，并可能研制出更好的抗精神病药物，自20世纪50年代以来，抗精神病药物几乎没有什么变化。
布朗斯坦说:“我们还没有针对CNVs量身定制的药物。”“但当父母聚在一起时，他们可以组织和确定专门针对他们特定的CNV的研究。我们可以研究他们孩子们作为一个团队，我们可以更快地找到有效的治疗方法。”
Brownstein和Douard是这篇论文的共同第一作者。Glahn, Gonzalez-Heydrich和Université de Montréal的医学博士Sébastien Jacquemont是共同的资深作者。
