世界上第一个预防癌症和心脏病风险的DNA筛查
在一项全球首个DNA筛查研究中，澳大利亚年轻人现在可以免费进行DNA唾液检测，以了解自己患某些癌症和心脏病的风险是否增加。如果发现这些疾病，就可以及早预防或治疗。
这个全国性的合作项目由莫纳什大学(Monash University)牵头，得到了澳大利亚各地研究人员和临床医生的支持。该项目将对至少1万名18-40岁的人进行筛查，寻找能增加患某些类型癌症和心脏病风险的基因，而这些癌症和心脏病通常不会被检测出来。
DNA的屏幕是世界上第一个预防性DNA筛查研究，专门通过国家卫生保健系统评估人群DNA筛查。这项测试是免费的，需要将唾液样本放入一个通过邮寄收到的小试管中，然后用邮资已付的信封寄回。
那些在DNA检测后被发现有高患病风险的人(约75分之一或1.3%)将由专家解释他们的情况，并为他们提供遗传咨询和预防措施，如定期扫描和检查。
到目前为止，针对增加疾病风险的DNA变化的基因检测，只在小范围内适用于那些有已知家族史或既往疾病诊断的人。向所有人开放的人口检测有可能大幅改善DNA检测的获取和最大限度地发挥DNA检测的预防效益。
DNA筛选，正在招人年轻人通过社交媒体这项研究有望挽救生命，并可能催生一个针对癌症和心脏病风险的大规模预防性DNA检测项目，在这些项目中，早期发现和预防可以挽救生命。
莫纳什大学的副教授Paul Lacaze说，该项目使一种更有效和公平的基因检测方法成为可能，比目前的检测方法识别出更多的高危人群。
他说:“我们希望在他们年轻健康的时候，而不是在他们患病之后，就能发现他们面临的风险，并使他们能够对自己的健康做出更明智的决定。”“对一些人来说，这可以通过早期发现和预防癌症和心脏病来挽救他们的生命。通过预防，这也将为澳大利亚的卫生系统节省可观的成本。
“仅根据家族史提供基因检测是不够的。在普通人群中，高达90%的高危人群没有通过当前基于家族史的检测被识别出来。大多数人在发现自己的遗传风险时已经太晚了，比如在不治之症的癌症或心脏病被诊断出来之后。我们想要改变这一点。”
DNA筛查将识别出BRCA1和BRCA2基因变异的人，这些基因变异会增加女性患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。这些基因也与男性的乳腺癌和前列腺癌有关，尽管没有那么强烈。携带BRCA1和BRCA2基因变异的男性和女性也会将其遗传给他们的孩子。
DNA筛查还将关注林奇综合征——另一种增加结肠直肠癌、子宫内膜癌和其他消化道癌症风险的疾病。如果及早发现，这两种与癌症相关的疾病都有有效的、经过证实的干预措施，可降低风险。
这包括从30岁开始参加年度体检和筛查，并为一些人提供降低风险的手术选择。早期发现和预防往往是癌症的救命手段。
DNA检测还包括心脏病风险，重点是家族性高胆固醇血症(FH)或“遗传性高胆固醇”，它会导致患心脏病的高风险心脏病从很小的时候。尽管他汀类药物等有效药物可降低风险，但估计95%的跳h携带者目前尚未确诊。
来自莫纳什大学公共卫生和预防医学学院的拉卡兹副教授领导着一个由国家合作者组成的团队。该项目由莫纳什大学的精确医学实验室和最先进的维多利亚生物银行设施支持。
DNA筛查适用于澳大利亚18-40岁的所有人，来自各个社会经济阶层，城市/农村居民，以及文化和语言多样化的社区。
最终的目标是开发一种新的基于人群的DNA筛查项目，可以通过澳大利亚公共卫生保健系统提供给每个人，但针对某些医疗上可行的情况，早期发现是关键。
莫纳什大学公共卫生基因组学伦理、法律和社会顾问简·蒂勒是该项目的联合负责人，她说，合格的注册者在参与之前将被充分告知可能的结果。
她说:“我们一直在努力设计一个创新的、信息丰富的在线同意流程，以确保人们了解他们正在进行的测试以及他们可能收到的信息。”
“我们预计每75人中就会有1人患有这些疾病。那些被发现有高风险的人不一定会得这种病，但在症状出现之前确定风险，可以通过定期检查、药物治疗或降低风险的手术来预防。这可以挽救他们的生命。
“如果成功，这种方法可以极大地提高基因检测的普及程度，并拯救各种疾病的无数生命。”
DNA筛选基因组学负责人屠阮-杜蒙博士说，该项目很好地改变了思维和实施基因检测在医疗保健方面
她说:“来自世界级合作者的专业知识和莫纳什大学最先进的生物银行和基因组学设施的结合将确保这项研究的成功。”
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