暴露了人类基因组的进化弱点
突变可以是好的，也可以是坏的。有时它们帮助生物体适应和生存。其他时候，它们是如此有害，以至于有机体无法生存或繁殖。冷泉港实验室(CSHL)的亚当·西佩尔教授的团队创建了一个计算机程序，可以跟踪人类基因组在整个进化过程中的有害突变的历史。
他们发现部分基因组特别容易突变这意味着这些区域的任何突变都可能导致严重或致命的后果。他们的发现可能有助于指导临床医生寻找严重遗传疾病的起源。
西佩尔的项目被称为ExtRaINSIGHT。它发现有害的基因突变通过寻找他们的缺席。偶然的机会，每一部分人类基因组应该有突变，但有些没有。西佩尔称这些地方为“超级选举”。当它们发生时，突变可能是致命的，或大大降低了繁殖的几率。Siepel解释道:
“如果我们观察一个由10万人组成的小组，我们从来没有看到某个特定基因的突变，这意味着任何发生的突变都是如此有害，以至于携带这种突变的人都从人群中灭绝了。”
该团队用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现基因组的三个部分对几代人的突变极其敏感。其中，剪接位点是最敏感的。剪接位点有助于产生正确的蛋白质合成指令。这里的突变可以对遗传基因的几率产生巨大影响，也被称为适应性。它们与几种疾病有关，包括脊髓性肌萎缩这是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说:
“如果你看到一个拼接位点发生了突变，你最好认真对待它。光这个突变就会使你的适合度降低1%或2%。这听起来不是很多，但这是一个巨大的适应性效应。如果你有多个这样的基因，很快你的基因传递的机会可能接近于零。”
miRNA分子和中枢神经系统基因也很敏感。Siepel说:“如果你在miRNA中发现了一个突变，那么它很有可能导致一种遗传疾病。”“而且因为神经系统是如此复杂和相互关联，似乎对突变特别敏感。”
许多遗传疾病和状况的起源仍然是一个谜。西佩尔希望ExtRaINSIGHT这样的技术能够帮助揭示它们的起源，指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。
这项研究发表在自然通讯．
