法国人因毕生研究嗜睡症而获奖
伊曼纽尔·米诺特(Emmanuel Mignot)是世界上研究嗜睡症的顶尖专家之一,他认为这是一种既“奇怪”又“迷人”的睡眠障碍。
出生于法国的米诺毕生致力于研究猝睡症同时也揭示了生物学的一大奥秘——睡眠。
他对这种疾病的基因和分子原因的发现,使他在周四与日本的柳泽正志(Masashi Yanagisawa)一起获得了著名的突破奖(Breakthrough Prize)。柳泽正志几乎在同一时间发现了相关发现。
由于他们的发现,治疗嗜睡症(使人突然入睡)的新疗法和其他疗法睡眠障碍正在开发中。
大约每2000人中就有一人患有嗜睡症。有些人可能会经历僵死——一种突然恍惚的状态。
米诺特在接受法新社电话采访时表示:“我非常自豪,因为我的发现为我的病人带来了巨大的改变。”“这是一个人能得到的最好的奖赏。”
63岁的米诺特是加利福尼亚州斯坦福大学的睡眠研究员。
三十年前,他还是个医科学生之后,米诺特完成了在法国服兵役的要求,来到斯坦福大学研究一种法国制造的治疗嗜睡症的药物。
他说,当时这种疾病“几乎是未知的”,没有人积极研究它。
他“完全着迷了”。
“我告诉自己这太不可思议了,这种疾病,人们一直在睡觉,我们不知道为什么,如果我们能发现原因,我们可能会对睡眠有新的了解。”
斯坦福大学已经有了一个著名的睡眠中心,它的实验室里养着患有嗜睡症的狗,米诺特开始研究这些狗,试图找到这种疾病的遗传原因。
基因组测序在当时非常原始,“每个人都说我疯了,”米诺特说,她目前收养了一只患嗜睡症的狗,名叫沃森。
“我原以为要花几年时间,结果花了10年。”
1999年,米诺特在患嗜睡症的狗的基因组中发现了一个突变。它位于大脑的膜感受器上,这种感受器会对细胞外的分子做出反应,类似于锁和钥匙。
“重制一把钥匙”
与此同时,日本科学家Yanagisawa一直在研究小鼠体内的孤儿受体——功能未知的受体。
他发现了一种他命名的分子促食素与米诺特在狗身上检测到的异常受体相结合。
被剥夺了食欲素的小鼠出现了嗜睡症。
米诺特立即开始研究人类被试发现嗜睡症患者大脑中的促食素水平为零。
通常情况下,这种分子在白天产生大量,尤其是在晚上,让人对抗疲劳。
“你一生中不会有两次这样的发现,”米诺特说。“我们发现了一种疾病的原因。
他说:“这样做的好处是,我们可以重做一把钥匙。”他指的是食欲素。
目前,大多数患者接受的是强效镇静剂和安非他命的联合治疗,前者能帮助他们睡得更香,后者能让他们在白天保持清醒。
米诺特说,使用一种类似促食欲素的药物进行的试验“真的很神奇”。
病人完全清醒,“脱胎换骨”。
挑战是在正确的时间开发正确的剂量。
包括日本武田(Takeda)在内的几家公司正在研究这一技术,药物可能会在未来几年获得批准。
它们可以应用于其他患者,例如难以醒来的抑郁症患者,或者昏迷的患者。
与此同时,米诺特正在研究嗜睡症是否可能是由一种流感病毒.
身体的免疫系统可能会混淆流感病毒和产生食欲素的细胞,从而导致对抗感染的t细胞攻击它们。
“我对免疫系统在大脑中是如何工作的很感兴趣,”他说这个领域“开始爆发”。
至于睡眠,密诺特仍然对它着迷,即使他已经揭开了其中一个巨大的谜团。
他问道:“睡眠到底有什么作用,以至于我们每天都要睡觉?”“的确,我们仍然不知道。”
©2022 AFP