“跳跃”基因为神经退行性疾病的起源提供了新的线索
人类基因组中的大规模重复性DNA可能带有关于一种罕见的，遗传性神经退行性疾病的发作，称为共济失调 - 凝血症以及其他相关疾病，这是耶鲁大学新的医学学院研究发现的。
研究结果还指出了治疗该疾病的可能方向。
结果于9月6日在期刊上发布神经元。
几乎一半人类基因组由可转座元素组成，长长和短的DNA称为“跳跃基因”，因为它们从基因组的一个位置转移到其他位置的能力。一旦称为“垃圾” DNA，这些转座序列已被证明在许多生物学功能中起着至关重要的调节作用。一旦他们履行了这些无数角色，分子调节剂通常会使他们的表达保持沉默。
在这项新研究中，耶鲁团队（由Akiko Iwasaki实验室的副研究科学家Takehiro Takahash）领导，Imnlobiology的Akiko Iwasaki实验室，探索了最常见的角色转座元素在神经退行性疾病中被称为长期散布的核元件1（线1）。
他们发现，线索塞氏症患者对小脑的损害的激活与对小脑的损害相关，这会损害协调并导致免疫和其他身体系统中的缺陷。他们发现，这些患者小脑中的线路1升高与明显的神经炎症有关。该疾病患者的预期寿命中值在19至25岁之间。
在该疾病的小鼠模型中，研究人员发现线1的激活足以引起细胞损伤和在小鼠小脑中死亡。但是，当用逆转录酶抑制剂（例如用于治疗HIV的逆转录酶）治疗小鼠时，该疾病的产生减少了。
这抗逆转录病毒疗法可能有助于抑制易于遗传的个体中线1的激活，这在大多数人中都沉默了早期发展，研究人员说。
研究人员说，这一发现令人着迷，因为几个不同的实验室现在正在探索线1在神经退行性疾病发作中的作用，例如精神分裂症，肌萎缩性侧向硬化症（ALS）和阿尔茨海默氏病。
该研究的主要作者高桥说：“肯定会为这些疾病提供多个贡献者，但是Line-1的作用为研究人员提供了令人兴奋的新调查。”
耶鲁（Jean）和戴维·W·华莱士（David W. Wallace）的伊瓦萨基（Iwasaki）和塔玛斯·霍瓦斯（Tamas Horvath）是耶鲁大学比较医学教授，神经科学，妇产科和生殖科学教授，是相应的作者。
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