新的成像方法揭示了罕见眼病脉络膜血症的重要细节
美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员将传统的眼睛成像技术与自适应光学技术(一种提高成像分辨率的技术)结合起来,首次展示了脉络膜缺血症(一种导致失明的罕见遗传疾病)患者眼睛不同组织层的细胞是如何受到影响的。他们的研究是由NEI校内研究项目资助的,发表在通信生物学.
NEI临床和转化成像单元的负责人Johnny Tam博士将自适应光学与吲哚菁绿染料相结合来查看活细胞在视网膜中,包括感光感光细胞,视网膜色素上皮(RPE)和脉络膜血管。他的团队能够详细了解脉络膜血症对这些组织的破坏程度,为设计这种疾病和其他疾病的有效治疗方案提供了信息。视网膜的RPE是一层色素细胞对光感受器的营养和生存至关重要。
脉络膜症对男性的影响比女性大,因为导致这种疾病的基因位于X染色体上。由于男性只有一个X染色体副本,基因突变会导致男性发育更多严重的症状而拥有两条X染色体的女性通常症状较轻,因为另一条X染色体上有一条有效的基因拷贝。
Tam说:“我们研究的一个主要发现是,有脉络膜血症的男性和女性的RPE细胞显著增大。”“我们惊讶地看到许多细胞放大了5倍。”
研究中的女性参与者显示出增大和看起来更健康的RPE细胞的组合。Tam说,这可能解释了为什么脉络膜血症的女性症状较轻。在男性和女性研究参与者中,光感受器和血管层受到的影响较小,这表明RPE破坏在脉络膜血症中起着重要作用。
Tam的自适应光学不是眼科诊所常规诊断测试的一部分。令人惊讶的是,他的团队发现,即使只使用商用的扫描激光检眼镜和吲哚菁绿染料,也可以检测到增大的RPE细胞。
“一开始并不明显,但使用临床现有的工具,我们可以监测和跟踪RPE层的细胞状态。这在确定哪些患者将从治疗干预中获益最多方面可能是有价值的,”Tam说。
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