新的遗传变异可能增加霍奇金淋巴瘤的风险

根据8月20日在线发表的一项研究，新的编码和非编码基因变异可能会增加霍奇金淋巴瘤(HL)的风险血．

来自田纳西州孟菲斯市圣裘德研究医院的医学博士Jamie E. Flerlage及其同事对来自36个有两个或两个以上一级亲属患有HL的谱系中的234名HL患者和非HL患者进行了全基因组测序。为了识别编码变异和非编码变异，进行了基于家族的分离分析。

研究人员在28个谱系中鉴定出44种HL风险变异，其中33种为编码变异，11种为非编码变异。前四个复发性变异为编码变异KDR5'UTR inKLHDC8B的内含子中的非编码变体PAX5在的内含子中GATA3．一个谱系，一个新发现的剪接变体在KDR和高置信度止增益变量影响IRF7和EEF2KMT都见过。在三个独立的谱系中，有多个截断变异POLR1E观察．

一位合著者在一份声明中说:“我们结合了几种现有工具以及定制的方法，制作了一个管道，可以以一种有意义的方式处理来自这些家庭的数据。”“制造这个管道的工作并不是针对霍奇金淋巴瘤的;的管道可以用于任何其他涉及家庭的疾病。”

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