新研究表明，氯胺酮可能是ADNP综合征儿童的有效治疗方法
一项小型但独特的研究的结果，由Seaver Autism研究与西奈山研究和治疗中心的研究人员领导，并在线出版人类遗传学和基因组进步，表明低剂量氯胺酮通常是安全，耐受性且有效治疗被诊断为ADNP综合征（也称为赫尔斯莫尔特尔 - 范德拉综合症）的儿童的临床症状，这是一种罕见的神经发育障碍，这是由活性依赖性神经性蛋白质突变引起的（ADNP）基因。
ADNP基因会影响大脑形成，发育和功能，并从中产生的蛋白质有助于控制其他基因的表达。ADNP突变是自闭症最常见的单基因原因之一。氯胺酮于1970年在美国批准，用于麻醉和疼痛管理，最近作为抑郁症的治疗方法。动物模型的研究表明低剂量氯胺酮可能是神经保护作用并增加ADNP基因的表达。
“我们受到临床前证据的兴趣，表明低剂量氯胺酮可能会增加ADNP蛋白水平并补偿其在ADNP综合征中的损失，因此我们设计了这项研究以评估低剂量氯胺酮的安全性，耐受性和行为结果Seaver Autism Center临床主任Alexander Kolevzon医学博士Alexander Kolevzon说。“我们还试图探索使用电生理生物标志物和计算机注射以评估治疗敏感性的可行性。”
为了评估氯胺酮的作用，西奈山研究小组使用了单剂量（0.5mg/kg）开放标签设计，氯胺酮在40分钟内静脉注射量。10名6至12岁的ADNP综合征儿童被招募。他们发现氯胺酮通常耐受性良好，没有严重的不良事件。最常见的不良事件是兴高采烈/愚蠢（50％），疲劳（40％）和侵略性增加（40％）。
使用家长报告仪器评估治疗效果，氯胺酮与各种领域的改善有关，包括社会行为，在给药后一周，注意力不足和多动症，限制和重复行为以及感觉敏感性。
临床医生评估评估的结果表明，基于临床全球印象改善量表，临床医生通常使用的七点量表评估患者的疾病在干预开始时相对于基线状态有多少改善或恶化。重要的是，临床医生评分和护理人员评估的评估的结果在很大程度上是一致的。结果还突出了通过计算机化眼睛跟踪评估社会注意力的早期变化的潜力，以及被称为听觉稳态响应的聆听任务的电生理测量。
Kolevzon博士说：“这些发现使我们感到鼓舞，这些发现为氯胺酮提供了初步的支持，以帮助减少这种毁灭性综合征的负面影响。”“未来的研究使用安慰剂对照设计并研究较长时间的重复剂量的影响，并且在临床上使用氯胺酮之前需要在较大的参与者中进行较大的参与者的效果，但是我们的研究是该过程中有希望的第一步。”
正在进行的研究使用RNA测序来测量ADNP表达和其他基因的变化以及DNA甲基化分析，该分析先前已被描述为与ADNP综合征相关。DNA甲基化调节和沉默基因的表达，对于胚胎发育至关重要。罕见和极端DNA甲基化水平的发生与神经发育障碍和先天异常有关。
