研究人员分析了洛杉矶的“令人惊叹的”遗传血统,将种族平等带入精密医学
研究者发现,来自大型基因组储存库的遗传血统数据(UCLA Atlas Precision Health Biobank)发现了一个高度多样化的患者人群,与洛杉矶的全球多样性一致,这是世界上最多样化的城市之一,是世界上最多样化的城市,也是一个理想的位置,是一个理想的位置为人口不足的人群寻求个性化的精确医学。
UCLA Health和UCLA的David Geffen医学院的研究人员开始利用这些信息来评估疾病风险,预防策略和治疗选择基于一个人的个性化遗传组成或基因型及其表型,其由个人基因型与环境之间的相互作用带来的个人,可观察到的特征。
“欧洲人祖先约占16%全球人口,但他们占所有全基因组协会研究参与者的近80%,使现有的方法在非欧洲血统的遗传学中预测遗传学的风险大大不准确。”加州大学洛杉矶分校的医学院专门研究计算医学,病理学和实验室医学,人类遗传学和生物信息学。
在谈论他们的种族和种族时,人们倾向于描述包括共享价值观,文化规范和亚组行为的社会结构。但是加州大学洛杉矶分校的研究探讨了遗传血统- 一个人的基因组历史 - 并考虑到两者。
“这项研究使我们有机会探索两者之间的相互作用。特别是在那些描述自己为多种族的遗传血统的人中,与自我报告的种族和种族几乎没有相关性,”基因组医学上的一篇文章的高级作者帕萨尼克说。这报告了UCLA Atlas社区健康计划的早期发现。
他说:“到目前为止,我们已经分析了大约30,000名患者的基因组,发现了大量的遗传多样性。几乎所有大陆的祖先都代表了UCLA患者中的所有大陆,并扩大了洛杉矶地区。”“从更细的范围内,我们发现菲律宾,韩国,日本,波斯语,亚美尼亚人和许多其他祖先的患者集群。”
UCLA Health Health Health高级副院长兼同事副院长Daniel Geschwind博士说,对该地区丰富的血统的见解很有趣,但更有价值在于如何开采,分析和利用数据以改善研究和医疗保健,尤其是对于代表性不足的人群。Precision Health,文章合着者。
“影响疾病风险的遗传因素的流行率可能从一个祖先到另一个祖先各不等,突出了我们在研究风险并寻求改善个性化医疗保健时考虑到遗传血统的需求人口在UCLA和洛杉矶社区中,我们的多样化。阿特拉斯已经在这方面取得了有用的结果,”格斯温说。
地图集的研究收集生物样品通过同意UCLA卫生患者,编码样本,取消任何个人识别信息,并为批准的研究人员提供样品,以寻求新的方法来预防,检测和治疗健康问题。自我报告的人口统计数据,包括种族和种族名称,来自链接电子健康记录。这些也被匿名化。
Geschwind说:“我们的结果强调了通过与电子健康记录表型相关的生物银行规模的基因分型研究研究不同个体的基因组的实用性。”在这项和类似的研究中,表型源自记录的临床状况病历。
除其他发现和观察外,作者:
- 强调大规模遗传分析和深层表型在不同种群中的实用性如何具有实质性的医学相关性,这对人口健康有很大的相关性。
- 证明可以将遗传血统和自我报告的结构(例如原始口头语言)组合在一起,以识别和标记不同的遗传簇,这些遗传簇仅基于单个标准就不会被表征。
- 当前理解遗传多样性的方法的聚焦局限性。
- 表明将个体跨次生祖先分组,从而产生有意义的解释疾病风险跨个体。=
- 表明疾病状况不仅与大陆遗传血统有关,而且与描述个体的特定混合谱有关。= =。
- 请注意,尽管种族和遗传血统是相关的,但Atlas的结果表明,这两个概念构建的种群并不类似。因此,临床方案应基于实际的生物学现象,而不是基于种族的假设。
根据作者的说法,随着图集样本量的增加,他们将能够做更严格的遗传和流行病学研究为了更好地了解遗传血统在疾病发展中的作用,其目的是在不同人群中加速基因组医学并探索更多个性化的健康解决方案和干预措施。
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