研究表明基因突变与语言障碍、多动症和肌无力有关

两项研究表明，CAPRIN1基因的某些紊乱会对人类产生重大影响。首先，研究小组发现，大脑中CAPRIN1蛋白的产生不足会导致包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和语言障碍在内的障碍。

此外，科学家们在CAPRIN1基因(CAPRIN1P512L)中发现了一个特定的突变，该突变会导致蛋白质的异常积累，导致步态不稳和肌肉无力(肌无力)。这两项研究已经发表在期刊上大脑而且“细胞与分子生命科学”．

通过外显子组分析，科学家可以观察细胞中哪些基因发生了改变，从而使这些新见解成为可能。该团队还使用了GeneMatcher数据库，这是一个研究人员和医生交换基因突变和相关疾病信息的平台。

研究小组确定了12名患者突变在CAPRIN1基因中。在它们体内，只产生了一半的蛋白质。都灵大学Alfredo Brusco教授团队的博士研究员Lisa Pavinato和科隆大学Brunhilde Wirth教授团队的daad奖学金获得者发现了蛋白质生产不足和某些神经损伤之间的联系。

受影响的人都有语言障碍，82%的人患有多动症，67%的人患有多动症自闭症谱系障碍以及其他神经发育障碍。CAPRIN1的功能在人类诱导多能干细胞的实验室实验中得到了证实，其中CAPRIN1基因使用CRISPR/Cas9技术被关闭，创造了受影响个体所遭受的条件。

带有CAPRIN1突变的细胞会出现缩短的过程和显示减少的故障电路电活动与没有突变的健康神经元相比相比之下，没有CAPRIN1突变的对照神经元形成较长的过程，发展成复杂的网络。

此外，研究小组还发现了翻译的变化，翻译是无错误细胞形成和功能的最重要的细胞过程之一。事实上，由于翻译错误，突变的神经元在几天后开始退化并形成团块。该研究结果已发表在《CAPRIN1单倍功能不全导致神经发育障碍伴语言障碍、多动症和ASD》一文中大脑．

在第二项研究中，GeneMatcher被用于识别来自不同家庭的三个孩子，他们在CAPRIN1基因的特定位置上新开发了一个点突变:在512位从脯氨酸到亮氨酸的氨基酸交换。

这三个孩子都表现出相同的症状:早发性运动障碍(共济失调)、言语运动技能受损(构音障碍)、记忆障碍和肌无力。Wirth教授团队的博士研究员Andrea delle Vedove表示，这种特定的突变会导致神经元细胞中出现许多蛋白质团块，与帕金森病、阿尔茨海默病或共济失调等其他神经退行性疾病类似。此外，神经细胞的活性也降低了。

“CAPRIN1P512L导致异常蛋白聚集并与早发性共济失调有关”的研究已出现在“细胞与分子生命科学”．

科隆大学医院人类遗传学研究所所长Brunhilde Wirth教授博士说:“新的研究结果不仅对受影响的患者及其家人很重要，他们经常花费数年时间寻找答案，以了解他们的疾病原因，而且对医生也很重要，他们现在可以做出更快、更准确的诊断。”他与国内外团队共同领导了这项研究。

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