科学家在研究致命的肌肉萎缩疾病作出重大发现

杜氏肌营养不良症(DMD)是由基因突变引起,影响每5000个男孩出生。因为X染色体上的基因影响,女孩是突变基因携带者的但发展疾病只有很少(约5000万)。

孩子需要一个轮椅的状况十几岁的时候之前,大多数会死在或达到30多岁。

以前,人们普遍认为DMD肌纤维-开始细胞参与收缩,占大部分的肌肉。因此,寻找治疗长期以来一直关注这些细胞以及如何给他们提供治疗。

新研究发现,疾病开始在细胞注定要成为更早肌肉纤维成肌细胞。

该研究发表在eLife,是一个持续的朴茨茅斯大学的科学家之间的合作CNRS, I-STEM, AFM在法国和Maj药理学波兰科学院的研究所

教授,资深作者Darek Gorecki制药和生物科学学院的朴茨茅斯大学,说:“这些发现意义重大,因为它们改变我们理解疾病的方式。我们发现成肌细胞的功能是由肌营养不良蛋白的缺失严重影响的,而这些细胞是至关重要的正常肌肉的生长也再生。

“因为这些细胞肌原性的故障,不能有效修复受损的肌肉。和任何修复肌纤维最终将需要更换,这将不会发生没有肌原性的细胞,所以它变成了一个恶性循环。”

去年,团队公布结果的建模模式发展,从最初的触发和第一个表现。他们发现异常的证据之前出生的胚胎。大多数男孩与DMD诊断两到五岁的时候损害他们的身体已经是很有意义的。这种延迟状况识别可能预防的治疗干预措施,可以帮助减缓,如果不停止,疾病进展。

“目前我们针对这种疾病的晚期治疗病人在他们的青少年当肌肉退化已经人数”,Gorecki教授补充说。

”相反,如果我们试图纠正细胞在病理过程的开始,我们或许能够延缓肌肉变性和延长病人的寿命。我们可以通过识别和治疗DMD新生儿和目标细胞肌原性的。”

报纸上说的关键新技术可以生产这种毁灭性疾病的有效疗法。