科学家发现小说机制导致罕见的大脑疾病

一种罕见的但可能会消耗人体大脑疾病最后有一个明确的原因,由于研究小组工作在地球的两边。

基因的突变管理交通的锌,一个重要膳食微量营养素,负责疾病的细胞,称为hypomyelinating脑白质营养不良。由类星体Padiath博士领导的研究,共同在匹兹堡大学和博士安居Shukla Kasturba医学院在印度,在《华尔街日报》报道大脑。

这是第一次一个锌转运体的突变基因在这种情况下,TMEM163-has被明确地与任何大脑紊乱的发展,和它有潜力提供见解锌在正常大脑发育的作用,损伤和疾病。

“发现新基因导致疾病总是令人兴奋;这种感觉永远不会老,”Padiath说,人类遗传学和神经生物学副教授皮特。”,发现锌转运体是非常重要的适当的髓磷脂发展可以有很多临床意义并提供其他相关神经疾病治疗的新方法。”

Hypomyelinating脑白质营养不良是罕见的,常常是致命的神经障碍造成的缺陷基因髓鞘的参与生长或维护,周围脂肪隔热层的神经,帮助他们发送电脉冲。髓鞘层逐渐变薄,是迷失在这些患者,神经信号缓慢爬行,引进一系列神经系统问题,包括受损的运动和平衡控制,肌肉萎缩,视力问题,听力和记忆丧失。

虽然基因与脑白质病变,大多数情况下的遗传基础仍然是未知的。确定病人的病情的根源并推荐最合适的治疗,临床神经学家经常像Padiath研究者。

通过梳理患者的基因组,Padiath查找突变并分析这些突变的效应细胞和动物模型,如老鼠。这样的分析是一个不小的壮举。到明确的联系新基因变异疾病的症状多个独立的病人情况下,共享相同的基因缺陷和临床表现。

对于罕见疾病,例如hypomyelinating脑白质营养不良,发现这种情况下是可能的只有利用网络的科学和临床的合作者们来自世界各地。在这项研究中,第一个病人样本来自舒克拉,医学遗传学教授印度麦利普印度西南部。询问其他小组在美国和荷兰确认另外的家庭也携带相同基因的突变。

一系列深入的实验室研究表明,TMEM163突变损害运输车的能力有效地分流从细胞内锌,造成减产的蛋白质负责髓磷脂的合成和维护和增加细胞死亡。

“了解基因的原因罕见疾病是第一步的过程中发现治疗,”Padiath说。“重要的是要记住,疾病是罕见的在全球范围内是非常重要和真正的病人和他们的家属。研究这些疾病可以帮助找到治疗并给予希望病人和有价值的洞察治疗目标正常细胞功能所必需的。”