治疗发现提高唐氏综合症患者的认知功能

Inserm团队在里尔神经科学与认知实验室(Inserm /大学德里尔,里尔大学医院)已经与它同行洛桑大学医院(CHUV)测试激性腺素释放素注射疗法的疗效,以提高认知功能的一小群唐氏综合症患者。

首先科学家透露激性腺素释放素神经元的功能障碍动物模型的唐氏综合症及其影响认知功能障碍与条件有关。然后一个试点研究激性腺素释放素脉动的注射疗法是在七个病人进行测试。结果承诺:治疗导致改善认知功能和脑连接。这项研究已经发表在科学。

唐氏综合症,也被称为称21三体综合症,影响约800年出生和导致各种各样的临床表现,包括认知能力下降。随着年龄的增长,77%的患者症状类似于阿尔茨海默氏症。逐渐失去嗅觉的能力,典型的神经退行性疾病,也是常见的青春期前的时期,与潜在发生在男性性成熟赤字。

GnRH-secreting神经元功能障碍识别在唐氏综合症

最近的发现表明,神经元表达促性腺激素释放激素(GnRH)——以调节生殖通过hypothalamus-could也作用于其他大脑区域潜在作用的其他功能,如认知。

记住这个想法,里尔神经科学与认知实验室Vincent Prevot Inserm研究主管领导的研究小组研究了促监管机制的唐氏综合症小鼠模型。

实验表明,五股微rna调节荷尔蒙的生产21号染色体不正常。这个超数染色体然后导致神经元异常分泌促性腺激素。这些发现被证实在基因和细胞水平。Inserm的科学家能够证明进步认知和嗅觉缺陷的老鼠与激性腺素释放素分泌功能失调密切相关。

激性腺素释放素生产恢复恢复认知功能

然后Inserm科学家们能够证明恢复生理促性腺系统功能恢复认知和嗅觉功能三染色体的老鼠。

这些发现在老鼠和耐莉Pitteloud讨论,教师的教授洛桑大学的生物学和医学和内分泌,糖尿病学,CHUV新陈代谢部门。她的研究侧重于先天性促性腺激素缺乏,一种罕见的疾病表现的缺乏自发的青春期。激性腺素释放素治疗这些病人有跳动的为了繁殖的自然节奏跳动的这种激素的分泌,以引起青春期。

研究人员因此决定测试的有效性激性腺素释放素治疗对认知和嗅觉赤字跳动的三染色体的老鼠,在协议相同,用于人类。15天之后,团队能够证明嗅觉和小鼠认知功能的恢复。

跳动的促性腺激素疗法改善认知功能和神经连接在一个小病人组

下一阶段的科学家和医生参与试点的临床试验的病人评估这种治疗的影响。七人患有唐氏综合症,20至50岁,收到一个皮下剂量的促每两个小时6个月通过泵放在手臂上。认知和嗅觉测试以及MRI考试前后进行治疗。

从临床的角度来看,认知能力增加的6 7患者更好的三维表示,更好地理解指令,提高推理、注意力和情景记忆。然而,治疗不影响味道的能力。这些措施来改善认知功能经大脑成像进行CHUV部门临床神经科学,显示功能连通性的显著增加。

这些数据表明,治疗作用于大脑通过加强大脑皮层的某些地区之间的通信。“维护促性腺系统似乎发挥重要作用在大脑成熟和认知功能,“Prevot解释道。“在唐氏综合症,悸动的促性腺激素疗法看上去有前途的,特别是当它是一个现有治疗无明显副作用,”Pitteloud补充道。

现在这些有前途的发现证明推出一个更大的研究包含——确认这种治疗的疗效在患有唐氏综合症,而且对其他神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症。