研究表明，一些患有纯合子家族性高胆固醇血症的儿童错过了几十年的救命治疗

家庭心脏基金会，一个领先的研究和倡导组织，分享了对CASCADE FH登记处患者的分析结果，显示纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)的儿童诊断较早，未经治疗的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)比成年HoFH患者高得多。

这些数据提出了一种可能性，即只有病情最严重的HoFH儿童才会被早期诊断出来。此外，其他LDL-C较低的患者没有及早发现，错过了数十年的救命治疗，这可能会导致心脏病在生命的早期。该研究结果在10月7日至11日在加利福尼亚州阿纳海姆举行的美国儿科学会(AAP)全国会议暨展览上发表，题为“CASCADE FH登记的纯合子家族性高胆固醇血症儿童的特征描述”。ob体育开户网址

研究结果显示，年龄中位数心脏病的发病年龄为8.9岁，最早的心脏病诊断发生在2岁和3岁的儿童中，他们分别在4岁和8岁时接受了治愈性肝移植。

HoFH是一种罕见的遗传疾病，其特征是血清LDL-C水平极高，影响儿童和成人。HoFH患者早在10岁时就有过早发生动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险。许多孩子的身体没有HoFH的迹象，确定他们是否有HoFH的唯一方法是做脂质检查或基因检测。

“这些发现和最近在降脂治疗方面的改进为严格遵守AAP的儿童血脂筛查指南提供了令人信服的证据家庭家庭心脏基金会首席医疗官、研究合著者玛丽·p·麦高恩医学博士说。

“这之后应该进行级联家庭筛查。不幸的是，即使是美国儿科学会推荐的9 - 11岁儿童的常规筛查在美国也不是标准。显然有必要实施普遍筛查，以便所有患有HoFH和不太严重的杂合性家族性高胆固醇血症(HeFH)的儿童都能得到一致的识别。”

分析包括在CASCADE FH登记处登记的67名HoFH患者，CASCADE FH登记处是2013年由家庭心脏基金会创建的多地点患者登记处，追踪美国HeFH和HoFH患者的特征、治疗模式和临床事件。目前的数据比较了16名HoFH儿科患者(<18岁)至51名成人。在进入CASCADE注册时，近19%和44%的孩子们分别有主动脉瓣狭窄和心脏病的证据

关于家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的危及生命的遗传疾病，从出生起就会导致高胆固醇。据估计，每250人中就有1人患有HeFH。FH有两种形式:杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)。

HoFH是最严重和更罕见的FH形式。据估计，全世界每30万人中就有一人患有HoFH。患有HoFH的人遗传了两个FH基因，分别来自父母。如果不治疗，LDL-C水平通常在400 - 1000mg /dL之间，是正常水平的4到10倍。