酶治疗显示了童年痴呆的承诺

研究一种罕见的神经系统疾病,导致痴呆和早期儿童死亡凸显了一个可能的治疗条件。

定期注入的一种关键酶缺乏板条的婴幼儿疾病,也称为CLN1疾病,导致改善小鼠和羊与一个等价的遗传性疾病。

在大学领导的一项研究发现,爱丁堡罗斯林研究所和圣路易斯华盛顿大学医学院的,可以通知开发有效治疗的儿童疾病,它可以导致失明、认知和运动功能障碍、癫痫发作和早死。

酶注入

科学家研究了注射剂量的酶的影响,被称为PPT1,老鼠和羊相同的缺陷基因,产生疾病的孩子。

每月PPT1酶剂量的小鼠的大脑导致改善运动功能,减少疾病的迹象大脑细胞,减少损失的大脑物质在6个月的治疗。

研究小组首先验证所需酶的用量和给药途径在小鼠体内产生有益的影响,和外推他们的发现来确定有效酶灌注治疗受影响的羊。

这关键一步证明治疗的承诺可以扩大在老鼠身上也有类似的积极治疗效果更大的大脑。

细化

他们的研究建立在类似的方法对不同形式的板条的疾病,称为CLN2,导致治疗称为cerliponase阿尔法或Brineura。这是通过NHS后成功的临床试验中心之间的合作。

最新研究使用老鼠和羊使得见解疗法的效果通过测试基本原则在老鼠身上然后精炼他们的哺乳动物大脑的大小和复杂性与孩子。

研究小组希望开展进一步的研究完善有效的时间和剂量的酶替代疗法,走向一个有效治疗这种毁灭性的儿童疾病。

基因组编辑

板条疾病,几个条件称为溶酶体储存障碍之一,是一个总括的术语的一群神经退行性疾病引起的基因突变影响细胞的废物处理和回收系统。

这些条件可以出现在不同阶段的儿童,这取决于基因缺陷。的PPT1-deficient CLN1形式的疾病在儿童早期发展,发展迅速,目前还没有治疗。

这个障碍的罗斯林团队开发了一个羊模型使用基因组编辑技术CRISPR / Cas9,以便能够做这样的治疗研究。

这使研究人员更好地理解这种疾病的机制支撑发展,并评估管理条件的新方法。儿童疾病的动物展示许多特点,从疾病的迹象细胞到大脑的大小的变化。

这项研究发表在了临床研究杂志。

“这项研究只可能是由一个合作研究团队。这样的工作是每个人的最终目标是一个关键一步安全地进行临床测试的潜在治疗儿童受到这毁灭性的疾病。通过研究羊,我们获得宝贵的见解的恶化这种情况可以指导我们努力发展一个有效的疗法,”汤姆Wishart分子解剖学教授大学爱丁堡罗斯林研究所。

罗斯林研究所的“我们一起工作的同事展示了潜在的新疗法来治疗这种毁灭性的致命疾病。我们不仅提高疾病老鼠,但是我们成功地扩展它有相似的部分功效更大的大脑的绵羊模型相同的疾病。这是我们的专业知识相结合的结果,使用模型是专门测试这样的疗法。我们的目标是能够治疗孩子们这种疾病,这是实现这一目标的重要一步,”儿科教授乔纳森·D·库珀博士说,遗传学和神经学、圣路易斯华盛顿大学医学院的ob体育开户网址