对声道遗传基础的新见解

尽管声道对说话、呼吸和进食都很重要，但我们对人类声道的遗传基础知之甚少。声道是一个由舌、喉和嘴唇等器官和腔组成的系统。一个由遗传学家、神经科学家和语言学家组成的新联盟由Dan Dediu发起，Dan Dediu是荷兰文字学和传播学学院的ICREA教授，也是荷兰文字学大学复杂系统研究所(UBICS)的成员，Dorret Boomsma是阿姆斯特丹自由大学荷兰双胞胎注册协会(NTR)的成员，基于3D结构磁共振成像(MRI)对632对同卵和异卵双胞胎的声道许多元素的遗传力进行了估计。

研究结果发表在该杂志上人类遗传学，提供了新的证据，说明基因和环境因素共同努力塑造人与人之间的解剖学差异。参与者是双胞胎志愿者，没有因健康或疾病被选中。

这项研究的结论为理解基因、环境和文化的复杂性开辟了新的视角，这些因素共同塑造了我们的声道，并可能有助于解释语言之间的语音和音系差异。阿姆斯特丹自由大学教授Dorret Boomsma说:“很难找到没有成为双胞胎研究重点的人类特征，但值得注意的是，这是第一个估计双胞胎人类声道遗传力的大型项目。”

“下一步是将这些解剖学发现与声音特质和语言清晰度的影响联系起来。这些结果表明，基因和环境因素，包括文化因素，相互作用形成声道，强调每个结构，甚至结构的一部分，都有自己的相互作用，”Dan Dediu说，他在位于奈梅亨(荷兰)的马克斯普朗克心理语言学研究所开始了这项研究，与阿姆斯特丹自由大学(荷兰)的研究人员一起;南洋理工大学(新加坡)和康斯坦茨大学(德国)。

双胞胎队列的好处

这项研究是可行的，因为荷兰双胞胎登记处收集了五项双胞胎研究的数据。双胞胎的MRI评估使得评估基因和环境对声道解剖变异的贡献成为可能。艾米丽·詹宁斯(Emily Jennings)曾参与这个项目，作为她自由大学硕士学位论文的一部分，她说:“这是一项独特的自然实验，用基因几乎完全相同的同卵双胞胎异卵双胞胎他们平均拥有50%的基因组，这使得我们能够估计遗传和环境因素的相对重要性，从而解释人与人之间在声道解剖学上的差异。”

对声道非外部可见部分的详细分析

为了测量声道外部不可见的部分，研究人员分析了三维结构磁共振成像(MRI)，它捕捉到了声道软结构和刚性结构的解剖特征。

这项研究方法的一个创新之处在于，对这些图像的分析是由两名独立的研究人员完成的，他们首先在基于人类学和语音文献的严格定义的协议中接受训练。按照这个方案，他们在六个月的密集工作中标记了3D图像，以识别明确定义的解剖结构，并描述曲线和曲面。从这些标记中，他们获得了一系列测量值，如距离、角度、曲率、比例等，以捕捉声道结构的尺寸和形状及其相互关系。

然后，通过基因结构方程模型对这些数据进行分析，估算基因对这些结构的贡献，控制数据中潜在的混杂因素，如参与者的性别、年龄或颅间容积，并利用两位研究人员提供的信息对所有数据进行评分。

意料之外的新发现

研究结果为基因和环境因素的相对作用提供了新的证据，有时一开始让研究人员感到惊讶。南洋理工大学的Scott Moisik指出，其中包括“喉头的位置，这似乎受到很强的遗传影响，而一些骨骼部位，如牙弓和硬腭，遗传力较低。”早期的研究表明，当你还是一个蹒跚学步的孩子时，它们的形状似乎会随着牙科治疗、饮食类型甚至吮吸拇指的影响而改变。

然而，“其他的骨骼结构，如鼻腔和下巴似乎对这种环境的影响很有抵抗力，”莫伊西克补充说。这些结果表明，基因起着作用，但不是以一种统一的方式，“在不同程度上，在声道的不同位置，这意味着值得寻找与之相关的实际基因。”但同时，遗传学并不是一个控制一切的‘嫉妒的主人’，这意味着我们可以开始寻找生物学、环境和文化相互作用的机制。”

这种文化的影响在以前的研究中也得到了强调，例如，研究表明，“农学家和狩猎采集者倾向于吃的食物种类会影响他们的牙齿，进而影响他们的语言是否使用像‘f’和‘v’这样的发音，这是农学家更常使用的，”丹·德迪欧(Dan Dediu)指出。

数据和方法向其他研究小组开放

在研究过程中开发的方法和软件对任何感兴趣的研究人员都是免费的，因此“任何小组都可以将完全相同的方法应用到他们的样本中，允许复制和扩展我们的研究，”德迪欧说。

“此外，这一用于定量测量声道的方案有助于未来影响声道的病理的识别、诊断和随访。”

基因搜索

研究人员的下一个目标是开始寻找相关的基因声道结构。为了做到这一点，下一步是将这些数据与基因型数据结合起来。这将需要扩大样本的数量，以确定一些相关基因，通过全基因组关联研究或者多基因评分。这些基因可以用其他方法(细胞系、动物模型、类器官等)来研究，以更好地理解与声乐解剖发育有关的机制。

德迪欧总结道:“此外，这些发现可以用来比较我们人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的数据，看看我们是否也可以推断出他们语言的发展。”