研究质疑法医样本的医学隐私

随便看一集《犯罪现场调查》(CSI)，都会有一个角色使用法医DNA分析来识别罪犯。旧金山州立大学的一项新研究表明，这些法医档案可能间接揭示医疗信息——甚至是犯罪受害者的医疗信息——这与法律界近30年来一直相信的观点相反。该研究结果现已发表在《科学》杂志上美国国家科学院院刊可能会产生伦理和法律上的影响。

“选择这些(法医)标记时的核心假设是，除了身份之外，不会有任何关于个人的信息。我们的论文挑战了这一假设，”第一作者Mayra Bañuelos说，她作为旧金山州立大学的本科生开始研究这个项目，现在是布朗大学的博士生。

执法部门使用联合DNA指数系统(CODIS)该系统组织刑事司法DNA数据库，使用特定的遗传标记来识别个人。来自国家、州和地方各级的犯罪实验室为这些数据库做出了贡献，并提供了从犯罪现场证据、已定罪的罪犯、重罪被捕者、失踪人员等收集的样本的资料。法律官员可以使用该数据库试图将调查中发现的样本与数据库中已经存储的资料进行匹配。

CODIS档案由一组短串联重复序列(STRs)的个体遗传变异组成，这些DNA序列在个体之间以不同频率重复。自90年代以来，有20个str被选为法医CODIS分析，因为人们认为它们没有中继医疗信息．如果这些档案包含任何特征信息，那么就可能存在医疗隐私问题。

“但这一假设在很长一段时间内都没有得到太多的调查，我们现在对基因组的了解比过去多得多，”领导这个项目的旧金山州立生物学副教授Rori Rohlfs解释说。

只对罪犯进行抽样的假设也不完全准确。“它实际上也包括犯罪受害者和可能去过犯罪现场的人。你有这些庞大的数据库，包括很多不一定是罪犯的人，”Bañuelos说。“我还相信，不同司法管辖区对这些数据库的可访问性有很大差异。”

研究人员解释说，其他论文已经发现了其他(非codis) STRs与疾病或基因表达之间的关联。考虑到这一点，旧金山州立大学的研究小组希望了解CODIS STR标记和基因表达之间的关系。

Rohfls的实验室使用公开数据(1000个基因组计划)和遗传模型来调查CODIS标记和基因表达之间的关系。在20个CODIS标记中，他们从数据库中400多个不相关个体的白细胞系中发现了CODIS标记与附近基因的基因表达之间的6种关联。

“在一些基因中，基因表达的变化与疾病有关医疗条件Bañuelos引用之前的研究解释道。“(在这项研究中)我们间接知道，这些CODIS基因型和一些可能导致疾病的基因变化之间存在关联。”

作者注意到三个与基因的关联(CSF1R, LARS2, KDSR)特别有趣。先前的文献表明，CSF1R基因表达的突变和变化可能与精神疾病(抑郁症和精神分裂症)有关。突变和基因表达科学家们在《美国国家科学院院刊》的论文中指出，其他基因的变化与佩诺特综合征、MELAS综合征、严重的皮肤和血小板疾病等有关。如果CODIS标记可以连接到的表达式基因与疾病和健康联系起来，那么就意味着CODIS中的数据数据库可能会危及个人的医疗隐私

“我们的论文在某种程度上就像冰山一角，”Rohlfs说，她承认她很惊讶地在相对较小的样本量中发现了关联。该项目本身只是一个本科生探索项目。该项目开始时，11位作者中有8位(如Bañuelos)是旧金山州立大学的本科生。

“这提出了一个问题:如果我们进行更广泛的[遗传]研究，我们会发现CODIS档案揭示的更多信息吗?”Rohlfs问道。

Bañuelos和Rohlfs很想知道，如果他们查看一个更大的、包含更多样化人口的数据集，他们会发现什么——他们目前的数据集主要是欧洲人。他们的分析也仅限于白细胞。如果他们观察其他组织，会发现什么关系呢?

这些是重要的研究方向，因为目前的数据集并不能代表一般人群。此外，在这些CODIS数据库中，拉丁裔和非洲裔美国人社区的比例过高，Bañuelos解释说。

为了更好地揭示CODIS和医疗信息之间的关系，还需要进行更多的研究。然而，研究人员指出，如果CODIS配置文件包含医疗信息，可能会产生重大影响。

“如果(这些CODIS档案)包含医疗信息，那么它们的处理方式就需要与我们在美国保护医疗信息的方式一致。我们必须制定政策来规范这些档案的扣押、存储和共享，”Rohlfs补充道。