对500多万人DNA的研究揭示了基因与身高的关系
这项研究发表在今天(10月12日)出版的自然这是迄今为止规模最大的全基因组关联研究，使用了来自281项贡献研究的500多万人的DNA。它填补了我们在理解基因差异如何导致身高差异方面的巨大空白。超过100万的研究参与者是非欧非裔、东亚裔、西班牙裔或南亚裔。
12111个变种，它们聚集在基因组的一部分与骨骼的生长为身高提供了强有力的基因预测。发现的变异解释了40%的欧洲血统的人的身高变化，和大约10-20%的非欧洲血统的人的身高变化。
成年人的身高主要是由我们dna中编码的信息决定的——父母长得高的孩子往往更高，父母长得矮的孩子更矮，但这些估计并不完美。从小婴儿到成人的成长过程，以及基因在其中所起的作用，一直是人类生物学中一个复杂而又鲜为人知的领域。此前，最大规模的全基因组关联身高研究使用了多达70万个体的样本量，目前的样本量约为之前研究的7倍。
这项空前规模的研究为人们为什么高或矮提供了新的细节和生物学见解，遗传力与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，与身高相关的基因变异集中在基因组的20%多一点的区域。
这项研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到基因预测身高的人，从而帮助诊断可能阻碍他们生长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个有价值的蓝图，说明如何可能使用全基因组研究来确定疾病的生物学，进而确定其遗传成分。
需要更多的基因组多样性
虽然与之前的研究相比，这项研究的参与者有大量来自非欧洲血统，但研究人员强调，基因组研究需要更多的多样性。
现有的大部分遗传数据来自欧洲血统的人，因此全基因组研究无法捕捉到全球范围内祖先的多样性。在非欧洲血统人群中增加全基因组研究的规模对于达到相同的饱和水平和缩小不同人群在预测准确性上的差距至关重要。
该研究的共同第一作者、伦敦玛丽女王大学计算生物学高级讲师Eirini Marouli博士说:
“我们已经在研究500多万人的DNA方面取得了成就，这在不久前还被普遍认为是不可能的。
“基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键——它们的潜力非常令人兴奋。如果我们能在基因组水平上对身高等性状有一个清晰的了解，我们就可能有一个模型来更好地诊断和治疗受基因影响的疾病，比如心脏病比如精神分裂症。
“如果我们能将基因组的特定部分映射到某些特征上，就为未来广泛的、有针对性的、个性化的治疗打开了大门，这将造福世界各地的人们。”
除了Eirini Marouli，该研究的共同第一作者还包括昆士兰大学的Loic Yengo和波士顿儿童医院的Sailaja Vedantam。共同资深作者是大阪大学的Yukinori Okada，埃克塞特大学的Andrew R. Wood，昆士兰大学的Peter M. Visscher和波士顿儿童医院的Joel N. Hirschhorn。
