在同卵双胞胎中发现新的线粒体疾病
在一组同卵双胞胎中，由马萨诸塞州总医院(MGH)和费城儿童医院(CHOP)的研究人员领导的研究人员发现了一种以前没有报道过的线粒体疾病。
影响线粒体的疾病通常会干扰线粒体。线粒体是细胞内含有自身DNA的特殊区域，能将我们所吃的食物转化为维持生命所需的能量线粒体功能但在这两名患者中，线粒体异常活跃。
正如报告中所述新英格兰医学杂志在美国，尽管这对兄弟姐妹摄入的卡路里远远超过所需，但他们的体重仍然很低。
“这是一种极不寻常的线粒体表型。有300多种稀有基因线粒体疾病MGH的系统生物学和医学教授、资深作者Vamsi K. Mootha医学博士说:“几乎所有这些都与线粒体的中断有关。”
基因组测序显示，一种叫做线粒体ATP合成酶的酶发生了突变，细胞需要这种酶来生成能量储存分子ATP。
实验表明，这种突变产生的“漏”线粒体会消耗能量——这个过程被称为线粒体解耦。
“我们提出了一个新的名称——线粒体解偶联综合征——它表现为高代谢和解偶联线粒体”,而说。“这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域非常重要。”
作者注意到，对线粒体解偶联综合征的额外研究可能提供对一般人群能量代谢差异的见解。
“这对双胞胎代表了线粒体解耦的第一个障碍，我们已经能够找到遗传的原因Rebecca D. Ganetzky医学博士说，她是CHOP分校线粒体医学项目的主治医生，也是这项研究的合著者。
“通过发现ATP合酶本身的致病性变异可以导致线粒体解偶联，这些双胞胎可能是第一批被确认患有线粒体偶联疾病的患者。”
进一步探索
更多信息:Rebecca D. Ganetzky等人，先天性高代谢和未偶联氧化磷酸化，新英格兰医学杂志(2022)。DOI: 10.1056 / NEJMoa2202949
期刊信息:
新英格兰医学杂志
所提供的马萨诸塞州综合医院
引用:在同卵双胞胎中发现新的线粒体疾病(2022年，10月14日)，检索自2022年10月17日//www.puressens.com/news/2022-10-mitochondrial-disease-identical-twins.html
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