研究显示肝脏疾病的遗传和行为风险之间存在协同关联
众所周知，过度饮酒和肥胖会增加患肝硬化和肝癌的风险，但对每个有这些因素的人来说，风险是不一样的。贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的研究人员发现，一种关键的遗传变异风险因子PNPLA3，在与饮酒和肥胖结合时，在增加肝硬化、肝癌和肝相关死亡的风险方面发挥协同作用。研究结果发表在今天的JAMA网络开放．
研究人员对英国生物银行的40多万人进行了前瞻性研究，以评估PNPLA3是否变体状态可以帮助区分重度酒精使用者与肥胖的风险。风险肝上述任何一种因素都会增加患病几率，但研究结果显示，当一个人同时具备这三种因素时，患病风险会大幅增加。
与单纯PNPLA3变异组的1.75倍、单纯肥胖组的1.76倍和单纯过度饮酒组的2.35倍相比，具有这三种危险因素的人群发生肝硬化的风险高17.5倍。开发的风险肝癌三种都有的人肝脏相关死亡的风险是30.1倍和21.8倍吗风险因素．
“PNPLA3变异可能在改善肝脏疾病进展的风险分层方面很重要，”该研究的第一作者、贝勒大学(Baylor)的临床研究员Hyunseok Kim博士说。“例如，一个携带PNPLA3基因变体的人可以在饮酒习惯和体重指数方面得到更积极的建议。这个人也可能是更多的候选人的预防措施比如更频繁的筛查或高级成像。”
“我们的研究提供了一个独特的机会来研究PNPLA3，肥胖和过量饮酒降低肝脏疾病的风险，”该研究的共同通讯作者克里斯·阿莫斯博士说。Amos是临床和转化医学研究所主任，医学教授，流行病学和人口科学部门主任，贝勒丹·L·邓肯综合癌症中心人口和定量科学副主任。“我们不经常看到这种戏剧性的发现，所以我们对这些结果的临床意义感到兴奋。”
“目前，患者没有常规筛查这种基因变异，但我们的结果表明，检查这种变异状态可能是监测的一个有用的风险分层工具肝脏疾病该研究的共同通讯作者法西哈·坎瓦尔博士说。坎瓦尔是医学教授、胃肠病学和肝病科主任，也是贝勒大学丹·L·邓肯综合癌症中心的成员。
该研究团队表示，还需要进一步的研究来验证他们在不同数据集上的结果。他们的研究结果主要使用了来自欧洲后裔的数据。研究人员希望了解其他种族的人是否也有类似的结果。
