接近了解心脏性猝死

心脏病arrhythmogenic心肌病可能导致突然死亡,尤其是影响年轻运动员。巴塞尔大学的研究人员现在转基因老鼠,而开发一个类似的疾病在人类身上发现。这允许团队识别未知的机制和潜在的治疗靶点。

2007年8月,发生了足球比赛,球迷俱乐部的塞维利亚俱乐部不会忘记:22岁的安东尼奥·普埃尔塔了心脏骤停和倒塌,几天后在医院去世。后来发现这名球员是受到一个名叫arrhythmogenic心肌病的条件的影响。

据估计,这种遗传疾病发生在一个5000人,男性比女性更常见的影响。“Arrhythmogenic心肌病导致心律失常和心肌细胞的损失,存款心肌内的结缔组织和脂肪。这可能会导致心源性猝死,经常在运动中,“Volker斯平德勒说,解剖学家、细胞粘附集团巴塞尔大学的生物医学的部门。

今天,一系列的基因突变是已知的触发条件。然而,即使一个早期诊断没有治愈,只有选择管理症状是可用的。“病人应避免任何竞争或耐力运动,β受体阻滞剂等药物。在适当的地方,导管消融可以执行或可植入除颤器可以使用,“说,心脏病学家加芙工业,负责人心肌生物医学研究小组。有时,唯一的选择是一个心脏移植手术。

心肌细胞失去粘性

项目的起点的概念,许多突变影响结构称为细胞桥粒。这些是集群心肌细胞表面的蛋白质,确保细胞之间的紧密连接。“你可以想象这些集群像一块尼龙搭扣,“医生卡米拉Schinner博士说,这项研究的第一作者发表在杂志上循环。这导致了突变理论,减少细胞之间的粘附,从而减弱心肌。

为了测试这个假说,斯宾德勒的团队类似患者中发现的突变引入小鼠的基因组。这些动物的心脏功能检查的工业集团。结果:显示转基因动物心脏病在人类与心律失常与arrhythmogenic心肌病。此外,微生物和生化分析确实显示减少心肌细胞之间的粘附。研究者也观察到心肌瘢痕的典型的这种疾病。

预防心脏组织损伤

他们的下一步是研究病变心肌在分子水平上不同于健康的条件。突变小鼠显示特定蛋白质的增加心肌细胞的尼龙塔扣一样的结构。这导致,通过一系列的事件,结缔组织沉积和心脏的疤痕。的物质块这个级联预防疾病进展——这就是为什么斯宾德勒在这里看到一个潜在的新治疗方法。

”尽管如此,仍有很长的路要走,直到应用程序在人类可能考虑,”他指出。“但我们现在有了更好的选择更详细地研究疾病改善我们的理解底层机制。”