专家鼓励早期干预一些婴儿脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(SMA),最常见的神经退行性疾病在童年,是由SMN1基因缺陷引起的。SMA患者可能受益于三个最近批准了疾病修饰治疗。这些治疗方式是最有效的,如果他们是管理的早期,甚至在出现症状之前,但是他们是昂贵的。指南建议留观策略与SMA和婴儿出生超过SMN2基因的两个副本。SMN2可能弥补缺陷的多个副本SMN1和有可能第一个SMA的症状出现在童年甚至成年期。

在一项新的研究发表在神经肌肉疾病杂志,调查人员发现,相反,一些婴儿的比例惊人的四个拷贝SMN2基因的家庭决定推迟治疗,显示疾病的最初迹象的1.5和4年。

SMA治疗社区“讨论适当的治疗时机总是包括SMA可能直到成年才显化,和多年的治疗可以避免,”首席研究员凯瑟琳娜德博士解释说,小儿神经学和发展儿童医学中心医学和LMU复杂性,冯博士胡安儿童医院,LMU医院,德国慕尼黑路德维希-马克西米利安-。“然而,缺乏详细的知识的类型和时间初始症状。可用性的新的药物有迫切需要获得更多的知识关于如何以及何时SMA发作。”

虽然SMA biallelic缺陷引起的SMN1基因本身,一个密切相关的基因,SMN2,可以改善这一缺陷。绝大多数患者的两个或三个副本SMN2开始显示症状在生命的最初几个月。四个或更多份SMN2患者出现症状后,可能没有成年期之前,通常症状轻微。指南在2018年发表的建议“观察等待”的方法治疗儿童与SMA和四个或更多SMN2副本。的的指导方针在2020年修订建议pre-symptomatic治疗这些孩子,虽然没有建议是关于何时开始治疗。

斯德博士和他的同事们进行的这项研究了18 2018年1月至2021年1月出生的孩子。长期随访15个孩子。都学会了独立和走路援助坐在适龄倍健康的儿童。所有患者的吞咽和喂养是正常的。当治疗指南在2020年发生了变化,pre-symptomatic治疗建议所有病人的家庭。

“改变治疗策略中途飞行员导致不同的父母决定如何进行,尤其是在第一个出生的孩子两年的试点。这些家庭最初被告知一个观望的策略是可以接受的,和一些想要坚持下去,”德博士观察到。

八的15个病人的家属决定开始pre-symptomatic治疗Nusinersen Risdiplam或他们的孩子,他们年龄从3个月到36个月。这些孩子都没有显示任何症状的疾病(12-33岁个月)。七个家庭没有决定治疗,和他们的孩子们密切关注。这七个的五个孩子显示1.5和4岁之间发病。

这些治疗的一个病人开发近20个月岁的弱点,尽管完全正常的临床发现19个月的年龄。治疗Risdiplam这个孩子被启动,但症状并没有解决。未经处理的三个孩子显示轻度运动症状,两个在2年和3年,与降低耐力和下降的趋势。治疗Nusinersen两人和Risdiplam发起。第五个孩子被发现有神经源性变化为1.5年,但没有运动症状,治疗Risdiplam发起。

早期开始治疗这类患者中是通用医疗系统更加昂贵,但研究人员指出,SMA造成的健康和社会经济影响成本高,而且受影响的儿童的生活质量非常受损。

“尽管样本量很小,非常高的儿童数量(5个)成为症状在第一个四年的生活中,至少有一个显示不可逆转的症状。比例远远高于预期,”德博士说。

“儿童四份SMN2基因条件最有利的一个好的结果在治疗。“观望”的策略可能会导致不可逆转的赤字对这些病人的风险。我们建议鼓励父母在童年早期开始治疗方案。如果父母决定等,应该执行跟进与极端关心。”

虽然治疗时机启动尚不清楚,研究人员注意到,他们没有观察到任何症状孩子们年龄为1.5岁。