研究发现与大多数恶性肾癌相关的基因
HSE研究人员发现了最具侵袭性的透明细胞肾癌亚型的特征基因。在研究了来自456名患者的肿瘤样本数据后，HSE计算机科学学院生物信息学国际实验室的研究员Grigory Puzanov确定了与疾病的有利或不利过程相关的癌症亚型。这篇论文发表在科学报告．
透明细胞肾癌(ccRCC)是最常见的肾癌亚型，近几十年来，患者5年生存率在60%至70%之间，新病例数量呈上升趋势。尽管有关于这种疾病的大量数据，但关于具体情况的信息很少人类基因这有助于预测其临床过程。
普扎诺夫的研究结果揭示了哪些ccRCC亚型比其他亚型更危险，以及哪些人更危险基因似乎是导致疾病恶化的原因这一新信息对于早期发现侵袭性肿瘤和为ccRCC设计个性化治疗方案具有重要意义病人．
作者分析了来自癌症基因组图谱(TCGA)的456个未进行放射治疗或额外药物治疗的肿瘤样本的数据。使用k-means方法将样本聚类为具有相似特征的亚组，以确定不同生存率的亚型。对于基因聚类，Puzanov在ccRCC中选择了2000个表达模式高度可变的基因。
基因表达是基因被读取和复制以产生信使RNA (mRNA)，然后用于合成蛋白质的过程。
生物信息学算法运行100次，每次都根据2000个基因表达模式的相似性对肿瘤样本进行排序。鉴定出三个生存率不同的聚类(亚型)。生存率最低的群集与转移有关，对后续治疗的反应最差。
这项研究分几个阶段进行。在第一阶段，研究了每个聚类的特征，以便更好地了解可能影响疾病病程的遗传因素。然后，研究作者确定了特定于高生存和低生存集群的关键基因，并构建了由这些基因编码的蛋白质合成的相互作用网络。
普扎诺夫的分析确定了哪些基因编码的蛋白质具有最多的网络连接。存活率最低的群集被发现与MFI2、CP、APOB和ENAM基因有关，这些基因已知参与胰岛素样生长因子(一种结构与胰岛素相似的蛋白质)的运输和蛋白质的翻译后修饰。此外，对于低生存亚型，编码与凝血相关的纤维蛋白原和凝血酶原的基因(FGA, FGG和F2)是特异性的。
“其中一些关键基因可能会影响抗肿瘤治疗的效果。例如，CP、FGA和FGG基因活性的增加与对尼伏单抗的不良反应有关，而APOB和ENAM的高表达预示着对舒尼替尼的无反应。这些知识有助于为恶性肿瘤患者开出最合适的靶向治疗方案。”Puzanov说。
根据研究人员的说法，联合使用传统的抗肿瘤药物和抗凝血剂(有助于预防肿瘤的药物)血凝块)可以提高癌症治疗的效果。因此，有证据表明，通常用于治疗血栓栓塞事件的肝素癌症患者，有助于患者生存并具有抗转移活性。
