发现可能诊断长期莱姆病的基因
纽约西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的研究人员已经确定了35个在长期莱姆病患者中高度表达的基因。这些基因可能被用作诊断患有这种疾病的患者的生物标记物，否则这种疾病很难诊断和治疗。
该研究结果发表在11月15日的杂志上细胞报告医学，也可能导致新的治疗靶点。该研究首次将转录组学用于研究血液测试来测量长期莱姆病患者的RNA水平。
莱姆病是一种蜱虫传播的疾病，目前还不太清楚。每年向疾病控制与预防中心报告的确诊病例约为3万例，但估计真实数字接近47.6万例，在美国每年的医疗成本约为10亿美元。虽然大多数患者在莱姆病的早期阶段接受抗生素诊断和治疗，但约20%的患者会出现长期并发症，包括关节炎、神经系统症状和/或心脏问题．
“我们想了解是否可以在长期莱姆病患者的血液中检测到一种特定的免疫反应，从而为这种衰弱疾病开发更好的诊断方法。由于这种疾病经常未被诊断或误诊，因此仍有严重的需求未得到满足，”艾维·马亚安(Avi Ma’ayan)博士说。他是药理学教授，也是伊坎西奈山西奈山生物信息学中心主任，也是该论文的高级作者。“人们对长期莱姆病的分子机制了解得还不够。”
作为研究的一部分，RNA测序是用血液样本对152名治疗后出现莱姆病症状的患者进行测量免疫反应．结合72例急性莱姆病患者和44例未感染对照组的RNA测序数据，研究人员观察到在基因表达发现与急性莱姆病组相比，大多数治疗后莱姆病患者有独特的炎症特征。
另外，通过分析差异表达基因在这项研究中，与其他发表的研究中由于其他感染而表达差异的基因一起，研究人员发现了一个高表达的基因子集，这是之前没有建立的莱姆病相关的基因炎症反应．
使用一种人工智能叫做机器学习，研究人员进一步减少了基因组，以建立一个mRNA生物标志物集，能够将健康患者与那些患有急性或治疗后莱姆病的患者区分开来。一个测量研究人员识别的基因表达的基因面板可以开发为莱姆病的诊断测试。
“我们不应该低估使用组学技术，包括转录组学，来测量RNA水平，以检测许多复杂疾病的存在，如莱姆病。对莱姆病的诊断可能不是万灵药，但可能代表着朝着更可靠的诊断取得的有意义的进展，从而可能更好地管理这种疾病，”Ma'ayan博士说。
接下来，研究人员计划使用来自单细胞转录组学和全血的数据重复这项研究，将机器学习方法应用于其他难以诊断的复杂疾病，并开发诊断基因面板，并在样本上进行测试病人．
这篇论文的题目是“治疗后莱姆病的基因集预测因子”。其他共同作者是Daniel J.B. Clarke, MS(伊坎西奈山，纽约)和Alison W. Rebman，公共卫生硕士，Jinshui Fan医学博士，Mark J. Soloski医学博士，和John N. Aucott医学博士，他们都来自巴尔的摩的约翰霍普金斯医学院。
