癫痫的基因检测改善了患者的预后

根据一项发表在《柳叶刀》杂志上的新研究，癫痫患者的基因检测可以为治疗提供信息，并在许多情况下导致更好的结果JAMA神经学．

遗传原因负责癫痫发作30%或以上的婴幼儿和大约10%的成年人患有癫痫，但是基因检测并不是例行公事。癫痫和临床神经生理学部门的神经学兼职教授、该研究的合著者Anne Berg博士说，许多保险公司都不愿意支付昂贵的基因检测费用，因为证明其益处的研究有限，这就是为什么这项研究的发现很重要。

伯格说:“我认为，我们很多人都感到非常沮丧，因为有这种高效的诊断工具，基因检测，它没有得到充分利用，或者当它得到利用时，它往往在疾病发展的很晚阶段才被使用。”

“癫痫不是一种单一的疾病。这种症状是由多种不同的疾病引起的，其中很多是遗传的。有了基因检测，我们现在有了诊断的特异性，这通常可以改善患者的治疗和管理。在这项研究中，我们观察病人转去做基因检测，得到了阳性分子诊断，看看这是否对他们的治疗有影响。”

该研究包括2016年至2020年期间转诊进行基因检测的患者，其检测结果显示分子诊断呈阳性。研究人员询问了患者的医疗保健提供者，小组测试的结果如何影响患者的治疗计划和结果。

在研究纳入的418名癫痫患者中，诊断呈阳性孩子们在基因检测揭示了有关他们病情的新信息后，近一半的成年人改变了他们的治疗计划。最常见的变化包括开始使用一种新的药物，将患者转诊给专家，评估患者的亚临床或神经外疾病特征，或停止一种药物。16例患者推荐食疗。

在接受基因检测治疗的一半患者中，65%的人报告癫痫减少或消失，22%的人报告其他临床症状的严重程度有所下降，7%的人报告药物副作用有所减轻。

在基因检测结果后没有改变治疗的一半患者中，最常见的原因(48%)是因为患者当前的治疗计划已经与该基因检测结果的最佳治疗方案一致。25%的患者的基因检测结果不能立即为他们的治疗计划提供信息。

“基因检测确实对这些患者产生了影响，”伯格说。“这不仅改变了他们的治疗，而且在大多数情况下，改善了他们的结果。这在癫痫发作中尤为明显，由于优化了癫痫治疗，癫痫发作得到了更好的控制。”

虽然还需要做更多的工作来证明早期基因检测可以节省医疗费用，Berg说她对这项研究的发现感到鼓舞，并希望基因检测可以更广泛地改善患者的预后。

“孩子可能一出生就会癫痫发作，而幼小大脑的癫痫发作会破坏正常的大脑发育。这些孩子中的大多数长大后都有严重的缺陷。”“但有希望，而且越来越多的证据表明早期诊断有针对性的,有效的治疗可以延缓一些残疾。我们真的处在改变诊断和治疗方式的风口上，这项研究是基因检测成为早期常规诊断实践的一部分所需要的重要证据。”