研究人员发现与儿童癫痫早发相关的基因变异
费城儿童医院(CHOP)的研究人员在SCN1A中发现了一种特殊的基因变异，这是最常见的遗传性癫痫，可导致癫痫的早期发作，其临床特征与其他癫痫不同。研究人员还发现了一种潜在有效的治疗策略。该研究结果最近发表在该杂志上Epilepsia．
大多数SCN1A基因变异与Dravet综合征相关。Dravet综合征是一种遗传性癫痫，其特征是在生命的第一年就开始发作，同时伴随着儿童发育的差异和自闭症谱系障碍的特征。
在这些情况下，会出现功能丧失变体这意味着产生的蛋白质不能执行正常的功能。然而，这项研究关注的是SCN1A的功能获得型变异，这意味着产生的蛋白质以可能有害的方式执行额外的功能。
“这基因变化这反过来又导致了一种特殊的临床表现，”高级研究作者Ingo Helbig医学博士说，他是神经病学部门的儿科神经学家，也是CHOP癫痫神经遗传学计划(ENGIN)的联合主任。“更好地了解这种变异的作用对我们决定为受影响的患者选择哪种治疗方法至关重要。”
在这项研究中，研究人员使用诊断测试确定了四名具有相同SCN1A功能获得变异的患者。所有四名患者都有早发性发育和癫痫性脑病(DEE)，其特征是癫痫发作和发育迟缓的结合。在这些特定的病例中，患者经历了局灶性强直性癫痫发作，这是一种导致身体某一特定区域僵硬的癫痫发作，以及生命最初几周开始的其他类型的癫痫发作。
该研究还发现，与scn1a相关癫痫的这种复发性功能获得变异体的患者相比，功能丧失变异体的患者发病更早。
此外，研究发现奥卡西平，一种儿童和成人癫痫控制药物，可能对患者有帮助。其中一名患者对药物治疗有反应，该变异表现出对药物的敏感性。
“我们的研究结果可能为我们之前诊断出一些疾病提供了解释病人具有非典型Dravet综合征，因为与这种功能获得的变异相关的症状的早期发作使我们能够适当地区分这些病例，”该研究的第一作者Jérôme Clatot博士说，他是CHOP的ENGIN离子通道/电生理学核心的主任。“我们希望提高人们对这种和其他潜在的功能增强变异的认识，特别是对常见的抗癫痫发作药物也许能帮助他们。”
