60%的欧洲人携带的基因变异使人容易变瘦

基因对我们的体重有多大影响?根据近年来对数万人的完整基因组进行分析的研究，对于普通人群来说，这种影响约为20%。换句话说，“生活方式，如饮食习惯和锻炼，有很大的影响，但遗传因素也有影响，”西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员Nerea Deleyto-Seldas解释说。

其中一些遗传因素都已经知道了。目前已经发现了近100种基因变异，它们会适度增加身体质量指数(BMI)过高的概率，BMI是超重或肥胖的常见指标。CNIO和IMDEA食品研究人员刚刚发现了一种新的病毒。他们的研究发表在杂志上基因组生物学来自IMDEA食品研究所的Nerea Deleyto-Seldas (CNIO)和Lara P. Fernandez作为第一合著者。

一个基因的变体是该基因略有不同的版本，通常不会导致身体发生明显的变化。但这一次，他们做到了。这种变异会影响身体储存的脂肪量，这项新研究的作者表明，这种变异在欧洲尤其普遍。据估计，近60%的欧洲人口患有此病。

对于CNIO代谢和细胞信号组负责人阿莱霍·埃菲扬来说，“这一发现在理解肥胖的遗传成分方面又向前迈出了一步。”IMDEA食品研究所所长Ana Ramirez de Molina认为，“了解细胞营养传感途径在肥胖中的作用，可能会对预防和治疗肥胖的个性化策略的开发和应用产生影响。”

790名志愿者的基因和身体测量

超重和肥胖的定义是影响健康的脂肪异常或过度积累。为了寻找影响这一现象的基因变异，以及相关的代谢变化，IMDEA食品公司的一个研究小组收集了这些食物遗传物质以及体重、BMI、总脂肪和内脏脂肪等数据，肌肉其中包括790名健康志愿者的腰围和臀围。

研究小组分析了这些参数与48个特定遗传变异的可能关联，这些遗传变异是根据它们可能的功能相关性选择的。该研究解释说，他们发现“FNIP2基因中的一个变异与许多肥胖相关参数之间存在显著相关性”。

动物模型验证

研究小组随后研究了这种变异在老鼠身上的影响，这些老鼠之前已经经过基因改造来表达这种变异。Efeyan解释说:“我们发现携带这种变异基因的老鼠比不携带这种基因的老鼠脂肪少10%到15%，而这种变异基因在人类身上与苗条的体型有关。”

在人类中，这种变异的影响不能从影响体质的许多其他遗传和环境变量中分离出来，因此不可能准确估计其影响的强度。但考虑到遗传因素对肥胖的影响不超过20%，现在发现的变异对肥胖的影响必然很小。

出于这个原因，研究人员使用了易感性或倾向等术语:“携带这种基因变异的人完全不可能暴饮暴食而不发胖，”Efeyan澄清道。

用于这项研究的转基因动物没有显示出其他变化或差异。“这一结果非常惊人，因为许多研究往往局限于报告相关性;在这篇论文中，我们表明整个小鼠基因组中一个字母的变化就足以复制我们在人类变异中观察到的情况，”Efeyan继续说道。

与细胞“吃”什么有关

检测到的变异的意义在于，它与生化信号通路有关，该通路告诉细胞哪些营养物质是可获得的。为什么一个小的基因变化会影响苗条的趋势，现在需要研究。

未来的目标是“更好地理解分子基础这种基因变异的作用，即细胞发生了什么生物化学变化，”Nerea Deleyto补充道。她强调说:“我们需要改进遗传工具，以便在这种变异的功能后果在生物体中变得重要时进行解剖，例如在脂肪形成过程中。”

这一发现也为其他科学领域提出了问题，比如是什么样的进化压力促成了这种选择变体当它发生的时候。