基因组同意:帮助研究人员和患者的新指南

加拿大如何优化人类基因组测序的影响，以增进我们对疾病的了解?新指南加拿大医学会杂志(CMAJ)为这一不断发展的领域的研究人员和政策制定者提供了获得患者同意的关键要素。

“人类基因组学——研究一个人或整个种群的基因——正越来越多地整合到研究中，并迅速纳入到研究中临床护理，包括健康记录指南作者、加拿大健康研究所(CIHR)遗传学研究所所长克里斯托弗·麦克马斯特博士写道。

“如果最基因数据如果在加拿大获得的数据可以被集体访问和分析，那么对基因组学在决定加拿大人健康和疾病易感性方面作用的理解水平将大幅提高。”

2023年，泛加拿大人类基因组图书馆(CHGL)将启动，作为共享当地基因组和相关健康和医疗信息的中心资源。先进的人工智能和机器学习方法可以用来确定遗传因素为加拿大人民的健康和疾病做出贡献。

麦克马斯特博士说:“同意是加拿大人实现个性化医疗的必要工具。”

为了确保图书馆的成功，加拿大需要一套标准化的人类基因组学研究核心同意要素，以帮助获得适当的研究伦理委员会(REB)批准，并随后共享基因组和健康数据。该指南涉及的主题包括研究数据国际共享、商业和未来研究使用、存储、受控访问、参与者的重新识别和重新联系，以及未成年参与者的同意。

“基因组同意的核心要素将有助于提高研究参与者的透明度，”麦克马斯特博士说。“这项指导将允许研究人员以一致的方式收集人类基因组数据，解释参与者的数据在现在和未来将如何使用。”

它还将简化REB的提交和批准，这是研究过程的重要组成部分。

“该指南将使临床医生和研究人员更容易确定他们的REB提交的基本核心元素，”指南合著者、CIHR遗传学研究所副科学主任Etienne Richer博士说。

“对于REBs来说，在审查含有基因组成分的提交材料时，要寻找的最小元素将更加清晰。最后，我们希望这将加速并使整个过程更顺利，以造福加拿大患者和生活在加拿大的人们。”

在一个相关评论，英国牛津大学惠康伦理与人文中心的Mackenzie Graham博士写道，“尽管获得了知情同意仍然是伦理研究的一个重要方面，当前数据驱动研究固有的复杂性和不确定性意味着人们的数据是如何被使用的直接控制．参与者在信任一家机构提供他们的健康数据之前，应该能够对该机构是否值得信赖做出明智的判断。”