一些植入VAD的心脏病患者生存率更高，更有可能接受心脏移植

阿拉巴马大学伯明翰分校Marnix E. Heersink医学院的研究人员在循环研究表明，在心室辅助装置的接受者中，患有一种特殊类型的扩张型心肌病的患者，即家族性扩张型心肌病，与其他类型的心肌病相比，具有更好的临床结果。

家族性扩张型心肌病是一种遗传性心脏病心肌至少在心脏的一个腔室变薄和变弱，使心脏更难像往常一样有效地泵血。随着时间的推移，这种情况会导致心脏衰竭．

“扩张型心肌病估计影响250人中就有一人，”心血管疾病部门的研究员、该论文的第一作者Naman Shetty医学博士说。其中，家族性DCM约占DCM病例的一半。最近，基因检测的广泛可用性提高了社区中对家族性DCM的认识。”

Shetty说，许多DCM患者发展为终末期心力衰竭，需要一种叫做心室辅助装置(VAD)的专门设备来帮助血液从心脏转移到身体其他部位。Shetty说，在这项研究之前，我们不知道与其他DCM原因相比，接受VAD的家族型DCM患者会发生什么。

研究小组分析了来自机械辅助循环支持跨机构登记处的超过2万名VAD受者的数据，以描述和评估临床结果在家族性DCM患者中。INTERMACS对VAD患者的广泛随访使研究人员能够评估和比较家族性DCM患者与其他DCM诊断的结果。

他们发现，家族型DCM VAD患者更年轻，死亡风险低30%，接受心脏移植的可能性高50%。此外，与其他DCM诊断相比，这些患者在获得VAD后的不良事件发生率也较低。

“这些发现对这些患有遗传性心脏疾病的患者有重要的意义，”Pankaj Arora医学博士说，他是这篇论文的资深作者，也是UAB心血管研究所心脏基因组学诊所的主任。“如果家族性DCM患者接受VAD，我们的研究表明，他们有良好的结果，其中许多人最终可以得到一个心与其他原因的DCM相比。”

研究人员说，家族性DCM可能是由广泛的遗传基因变异引起的。阿罗拉说，诊断家族性DCM可能具有挑战性，因为患有这种疾病的个人遗传变异有不同程度的严重程度，可能会跳过几代人。

“一些病人家族性DCM患者可能不会出现任何症状;但他们可能会将致病基因变异遗传给后代，从而导致这种疾病，”阿罗拉说。

“我们还发现，某些可能导致这种疾病的基因变异在黑人人群中更常见。通过识别病人和他们的基因变化家庭成员在美国，我们有机会通过更早地获得针对这种疾病的医疗保健来减少种族差异。”