TLR7突变增加严重COVID-19的风险
罕见的基因突变会显著增加患严重COVID-19疾病的风险。波恩大学的一个国际研究团队对5085名严重COVID-19患者和57万多名对照组的遗传物质进行了比较。研究结果表明，TLR7基因(对人体免疫防御很重要)的改变会导致严重的感染。该研究结果已发表在该杂志上公共科学图书馆遗传学．
“TLR7属于toll样受体家族，识别病原体，随后激活先天免疫系统，”波恩大学医院人类遗传学研究所的Kerstin Ludwig博士说。如果TLR7基因因突变而丧失功能，则可能会削弱对SARS-CoV-2病毒的识别能力。这导致免疫细胞的防御能力降低，病毒的抵抗力降低。
这项研究证实了人口水平从个别病例中已经知道的一点:基因介导的TLR7缺失是严重COVID-19的一个强大风险因素。一方面，这些信息可以用于个人风险预测。另一方面，这一发现有助于对其病理机制进行后续研究，这可能是新冠病毒药物开发的基础。
来自12个国家的21份捐款
目前的研究是可行的，因为遗传和临床数据是从尽可能多的COVID-19患者中收集的。来自12个国家的21项研究，其中一项来自德国。德国的这一贡献来自“DeCOI”倡议(www.decoi.eu)，由波恩大学的Kerstin Ludwig博士与Olaf ries博士(Tübingen大学)和Eva Schulte博士(慕尼黑路德维希·马克西米利安大学)共同协调。
“我们一起通过DeCOI联盟从几个德国地点的受试者中收集DNA，生成基因组序列数据在科隆、Tübingen和波恩的下一代测序能力中心的帮助下，然后合并了波恩的数据，”路德维希说，他是波恩大学免疫感知2卓越集群的成员。来自人类遗传学研究所的Axel Schmidt博士随后分析了大型DeCOI数据集，并与其他国际组织协调了联合分析。
遗传风险因素
大流行开始后不久，国际COVID-19宿主遗传学计划(COVID-19 HGI)成立，在全球范围内收集队列研究宿主遗传因素．最近几个月，科学家们已经发现了几个遗传风险因素这在人群中很常见。单独来说，它们不会导致疾病，但会与其他遗传和临床风险因素(如男性性别、高龄或肥胖)结合在一起。
相比之下，预计也有一些患者中非常罕见的变异具有患严重COVID-19的高风险。为了研究这一点，建立了COVID-19 HGI的WES/WGS亚群。WES/WGS数据的分析伴随着大量的数据和生物信息学需求。
此外,这些基因数据不能简单地与全球小组共享，而必须在各个研究地点进行分析，然后在元水平上进行组合，以避免偏差——例如，由于不同的技术方法。研究人员比较了每个队列中整个基因组中每个基因中存在的遗传变异，以及严重感染患者和对照组受试者之间的遗传变异频率。
路德维希说:“然而，与结果同等重要的是国际合作的层面。”她说，以令人印象深刻的速度，有可能让许多国家参与到一个大型基因项目中，并一起分析基因数据。该数据集将用于进一步的研究。
