2022年11月7日

研究表明，家族性高胆固醇血症的治疗存在显著的健康差异

家庭心脏基金会

家庭心脏基金会是一个研究和倡导组织，分享了对其大型美国家庭心脏数据库的分析结果，显示在种族群体、收入和教育水平之间，家族性高胆固醇血症(FH)的治疗存在显著差异。

一项对超过3亿人的真实数据分析显示，适当的降脂治疗通常是为白人、男性、收入较高或受过高等教育的FH患者开出的，而其他许多人则得不到充分治疗。研究结果于11月7日在芝加哥举行的美国心脏协会科学会议上发表，题为“使用医疗保健索赔数据和机器学习来识别已诊断和未诊断的家族性高胆固醇血症患者的健康差异”。

家庭心脏基金会首席医疗官、该研究的合著者Mary P. McGowan医学博士说:“FH患者发生过早心血管事件的风险非常高，需要早期和强化的降脂治疗，然而，大多数患者远远没有得到足够的护理。”“这些发现强调了提高公平性和为所有人提供FH机会以降低心血管风险的重大未满足需求。”

观察性研究包括被诊断为FH的患者和那些可能患有FH但尚未被诊断的患者(可能的FH)。可能的FH患者由家庭心脏基金会验证的FIND-FH确定机器学习模型。评估了他汀类药物、依替麦布和PCSK9i的处方，以及年龄、教育程度、收入、种族/民族和性别。在该数据集中分析的7700多万人中，280,426人诊断为FH(51%女性，79.5%白人，11.8%黑人，8.7%西班牙裔)，899,027人可能患有FH(48%女性，78.7%白人，12.9%黑人，8.5%西班牙裔)。

在诊断和可能的FH组中的主要发现:

与黑人相比，白人接受依折麦布、PCSK9i或他汀类药物、依折麦布和PCSK9i联合治疗的可能性要高6 - 30%。
与女性相比，男性接受高强度他汀类药物治疗的可能性要高46 - 48%。
与家庭收入低于49000美元的个人相比，家庭收入为10万美元及以上的个人接受依折麦布、PCSK9i或他汀类药物、依折麦布和PCSK9i联合治疗的可能性要高30%至50%。
具有大学学历的FH患者接受他汀类药物、依zetimibe和PCSK9i联合治疗的可能性比高中或更低学历的患者高51%。

数据分析是在家庭心脏数据库上进行的，该数据库包括来自美国超过3亿人的索赔和/或实验室信息的诊断、程序和处方数据

关于家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的危及生命的遗传疾病，从出生起就会导致高胆固醇。据估计，每250人中就有一人患有FH。如果不治疗，FH会导致早期心脏病发作心脏病．患有FH的人有大量的低密度脂蛋白(LDL)或“坏胆固醇”，这是由于控制胆固醇被身体清除方式的基因之一发生突变。