利用单细胞测序揭示卵巢癌和乳腺癌的相关过程

利用单细胞测序揭示卵巢癌和乳腺癌的相关过程
研究概述。实验和队列设计。单细胞基因组、转录组和长读测序文库是从等基因184-hTERT细胞系(WT或withTP53乳腺癌易感基因1BRCA2突变)a)或来自TNBC患者的PDX组织和来自具有指定SV或SNV突变特征的元队列的HGSC患者的PDX组织b)。单细胞和长读测序(c)用于在单细胞分辨率和克隆和亚克隆群体中检测突变过程和单倍型特异性基因组多样性,包括hland)、平行事件e)和SSVs f)。使用Biorender.com生成。信贷:自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05249 - 0

来自威尔康奈尔医学院、不列颠哥伦比亚省癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心的一组研究人员,与IMAXT联盟的一个小组合作,使用单细胞测序揭示了乳腺癌和卵巢癌相关的突变过程。

在他们发表在杂志上的论文中自然该小组描述了他们如何对数千个乳腺组织细胞进行单细胞基因组测序,并将他们的发现与对数千个卵巢和乳腺肿瘤细胞样本进行的测序进行了比较。

研究人员在注意到细胞间复制数量的改变可以引发癌症后开始了他们的研究在各种癌症中还没有被研究团体很好地解决。他们还指出,在不同类型癌症的进化过程中,这种改变导致表型变异的手段也没有得到充分的研究。为了纠正这种情况,该团队开始了一项雄心勃勃的测序工作,最直接地关注与卵巢癌和乳腺癌相关的突变过程。

该团队的工作是双管齐下的。其中一项工作涉及对13800个乳腺进行单细胞基因组测序从可能有或没有肿瘤蛋白p53或突变的女性中收集1型或2型易感蛋白-导致同源重组缺陷。随后,他们通过观察单倍型模式和单细胞结构变异来寻找相互作用的过程。

另一项研究涉及对22057例晚期卵巢或乳腺进行单细胞基因组测序肿瘤细胞。然后,他们将在第一次尝试中发现的模式(他们称之为前景事件)与在第二次尝试中发现的模式进行了比较。

在他们的比较中,研究人员发现了他们所描述的复制数量和结构改变的细胞变异,这些变异在三阴性乳腺癌和高度严重癌中普遍存在,这在独特的不稳定过程中可以看到。他们进一步表明,这种改变表明对数以百计的基因。

研究人员还发现了他们研究的细胞的其他差异,这些差异可能有助于阐明导致卵巢癌和乳腺癌发展的许多过程。

更多信息:Tyler Funnell等人,癌症突变过程诱导的单细胞基因组变异,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05249 - 0
期刊信息: 自然

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引用:使用单细胞测序揭示卵巢癌和乳腺癌的相关过程(2022,11月4日),检索自2022年11月6日//www.puressens.com/news/2022-11-single-cell-sequencing-reveal-involved-ovarian.html
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