研究:澳大利亚公众强烈支持DNA筛查用于医学上可操作的疾病风险

一项新的全国调查发现，十分之九的澳大利亚人将参加预防性DNA筛查，以发现医学上可操作的疾病风险。

刊登于医学遗传学杂志这项由莫纳什大学牵头的调查结果是世界上第一个针对某些癌症和癌症的澳大利亚DNA筛查项目心脏病最近，名为DNA Screen的项目在第一周就吸引了2万多名志愿者。

这项新研究调查了从选举名单中随机选择的澳大利亚人，并描述了一个假设的成年人群DNA筛查计划，以检测癌症和心脏病的医学上可行的遗传风险，如果早期发现，可以预防或治疗。

受访者被问及他们参与的意愿、首选的交付方式和担忧。在1060名受访者(平均年龄58岁)中，92%的人愿意进行DNA筛查。

大多数人(56%)倾向于在成年早期(18-40岁)进行检测，而不是在出生或童年时。许多人希望保留样本和数据用于重新筛选(36%)或研究(43%)，而一些人(21%)希望销毁样本。

降低参与可能性的问题包括人寿保险影响(86%)和隐私问题(75%)。

该研究的第一作者、莫纳什大学公共卫生基因组学伦理、法律和社会顾问简·蒂勒说，对医学上可行的疾病进行基于人群的DNA筛查将挽救生命并改善状况公共卫生通过早期发现、治疗和/或预防癌症和心脏病。

然而，她说公众的态度和参与意愿是关键方面，而且还没有得到很好的调查;这项调查被认为是澳大利亚第一个基于dna的国家人口筛查项目。

“我们的研究结果显示，普通人群对这一问题的兴趣非常高基因检测在医学上可操作的条件的风险，”她说。但公众也有担忧，包括基因歧视人寿保险-影响他们参与此类救生项目的意愿。

“我们需要澳大利亚政府立法，保证更好地保护消费者免受歧视，并确保公众的信任在基因测试和研究方面。”

除此之外，这项调查的结果还为国家试点DNA筛查项目提供了信息，该项目正在检测一些癌症和心脏病的高遗传风险。对风险增加的患者进行咨询，并可获得可能的预防措施和/或治疗。

DNA筛查于2022年8月启动，是世界上第一个专门通过国家卫生保健系统评估人群DNA筛查的预防性DNA筛查研究。

这项测试是免费的，需要将唾液样本放入一个小试管中，通过邮件接收和退回。它的目标是测试1万名18-40岁的澳大利亚人，第一周就收到了2万多名注册者。

莫纳什大学公共卫生和预防医学学院的资深作者、莫纳什大学副教授保罗·拉卡兹说，这项新调查可以为未来的筛查项目提供信息。

他说:“我们清楚地听到澳大利亚公众对参与预防性DNA筛查有多么感兴趣，我们知道这将挽救生命。”“因此，我们有责任开发最负责任、最合乎道德、最具成本效益的DNA筛查项目，解决公众的担忧，并通过公共卫生保健系统提供该项目。”