在一千年前的爱尔兰骨骼中发现骨肿瘤的遗传原因

很久以前，在Co. Donegal的一个中世纪墓地里埋葬的两名男子患有一种名为多发性骨软骨瘤的遗传疾病，这种疾病会导致良性骨肿瘤。其中一种疾病突变是一项新发现，因此这是首次从古代基因组数据中解锁此类信息。

1000年前，多尼戈尔的生活似乎很艰难——在巴利汉纳的一个“失踪”墓地里，在N15 Bundoran-Ballyshannon旁道施工期间，人们在那里发现了大约1300具儿童、妇女和男子的遗骸，这些被埋葬的人的骨骼显示出很高的压力和健康状况不佳的迹象传染病比如肺结核。

当时土地归教会所有中世纪的盖尔人包括佃农、劳工、商人、工匠、神职人员和穷人。对巴利汉纳人进行古代DNA分析，使我们能够在早期骨考古学研究的基础上进一步发展。

对于这两名男子来说，生活尤其具有挑战性，他们的骨骼显示出多发性肿瘤，这是由一种名为多发性骨软骨瘤的遗传疾病引起的。这种情况很罕见，可能会非常痛苦，并可能导致肢体畸形，身材降低，神经压迫，在~ 5%的病例中，恶性肿瘤。

一项重大进展现代医学通过对病人的基因组进行测序来找到癌症的确切原因的能力吗遗传条件但是，直到现在，这种类型的全面搜索还没有在古代个体中进行过。

来自都柏林三一学院和贝尔法斯特女王大学的研究人员通过分析两具受影响骨骼的基因组序列，并确定了一种名为EXT1的基因突变，取得了引人注目的第一个成就，该基因已知与现代患者的这种疾病有关。在这两个个体中发现的突变是不同的;一种已经在今天的一些患者中被发现，但另一种以前没有在测序数据中发现过。

这项研究刚刚发表在欧洲人类遗传学杂志因此，这是首次在古代基因组数据中发现一种新的疾病突变。

这种疾病的发病率仅为五万分之一，如果在现代地区发现这种疾病，受影响的人群往往是相关的。令人惊讶的是，同样罕见的疾病在同一个教区发生了两次，但却由两种不同的突变引起。在这种情况下，基因悲剧的闪电击中了两次。

这篇论文的第一作者、来自三一学院遗传学和微生物学院的伊索特·杰克逊(Iseult Jackson)说:“这些人的病情是由完全不同的突变引起的，这真的很令人惊讶，尤其是因为这种情况非常罕见。”

贝尔法斯特女王大学的艾琳·墨菲教授说:“当我们第一次意识到这两个人都患有多发性骨软骨瘤时，我们对他们做了几个假设。我们以为他们是同时代的，但是放射性碳年代测定法表明他们相隔了几百年。我们也认为它们是相关的，但新的aDNA分析表明情况并非如此。”

来自三一学院遗传学和微生物学院的丹·布拉德利教授说:“通过应用全基因组测序发现导致严重疾病的突变是近年来的一个关键医学突破，但这是第一次应用于古代个体。这项研究表明，对过去的人进行古代DNA分析，可以为了解仍然影响今天人们的疾病做出重要贡献。”