基因组技术为苏格兰家庭带来了期待已久的答案

阿伯丁大学的一项新研究发现，基因测序可以改善常规护理中遗传性罕见和严重疾病的检测和管理。

直到最近，标准的基因检测主要集中在少数基因上，但随着数以千计的基因与疾病有关，一种新的方法正在开发中。

基因组测序可以读出一个人所有基因的序列，并识别出与正常模式不同的变异。专家们将这些基因与已知致病基因列表进行数字比较，然后检查这个简短的变异列表，以确定哪一个可能是导致患者病情的关键。

据估计，苏格兰有8%的人口患有罕见疾病，其中约80%的疾病与遗传有关。已知有超过15万个基因异常会导致发育和学习困难，以及一系列影响长期健康的疾病。但许多患者未被诊断出来，这对他们的生活和家庭产生了巨大的影响。

刊登于欧洲人类遗传学杂志这个被称为苏格兰基因组伙伴关系的项目的研究结果将被用来为医疗保健政策和资金决策提供信息。

苏格兰大学、NHS基因实验室和诊所以及英格兰基因组公司之间的合作伙伴关系提供了整个基因组测序有罕见遗传疾病的家庭，以前的基因检测没有确定遗传原因。

这项主要的研究项目对患有罕见疾病的苏格兰居民及其家庭成员的1000个基因组进行了测序，并将数据发送到10万个基因组计划中进行处理和存储，这是一个在英格兰建立的推进的旗舰项目临床护理通过基因组研究。NHS苏格兰基因科学家和医生随后解释了分析数据，并将有用的结果传递给参与者。一个基因诊断到目前为止，已经发现了23%，更多的答案来自英国基因组学公司受保护的在线研究环境中进行的数据研究，以及一个SGP扩展项目，该项目旨在寻找更复杂的基因组重排。

该项目的首席研究员、阿伯丁大学的Zosia Miedzybrodzka教授说:“我们已经为苏格兰患者建立了一个基因组测序系统，作为他们治疗的一部分。但我们也发现，一种更有针对性的全基因组方法——外显子体——最近由苏格兰政府资助，作为常规护理的一部分——可以以更低的成本为我们提供类似数量的诊断。

“苏格兰政府正在利用这项研究结果，为未来几年苏格兰国民医疗服务体系的政策提供信息。如果基因组序列分析如预期的那样改进，成本下降，苏格兰将处于实施这项技术的有利地位。

“患有未确诊的遗传疾病给患者带来了巨大的担忧，但我们希望通过基因组测序进行诊断可以带来答案，改善患者及其家人的生活。”

爱丁堡大学的Tim Aitman教授说:“SGP结果的发表是基因组技术应用于苏格兰罕见遗传疾病患者医疗保健的一个里程碑。

“爱丁堡基因组公司现在已经产生了1000多个高质量的基因组序列;在标准基因检测后，几十名以前未被诊断出的患者被发现了新的诊断。

“SGP对基因组技术和基因组信息学的关注增加了这些领域的可用专业知识，从SGP获得的见解现在正被纳入苏格兰医疗保健政策，为苏格兰患者提供SGP罕见病项目的长期遗产。

“不断降低基因组测序的成本，将增加未来对癌症患者进行基因组检测的可用性罕见疾病在苏格兰。”

英国遗传联盟苏格兰政策和参与经理娜塔莉·弗兰克什说:“许多患有罕见疾病的人在得到诊断方面面临着重大挑战，超过三分之一的罕见疾病患者不得不等待五年以上。这种诊断过程可能会对患有罕见疾病的人及其家人的生活质量和福祉产生重大影响。

“诊断可以改善医疗管理，并为获得护理、治疗和治疗打开大门支持服务．令人鼓舞的是，最近通过苏格兰基因组伙伴关系对基因组检测的投资已经为88名患者提供了新的诊断，我们希望这一消息将帮助这些家庭获得他们所需的护理和支持。

“确保快速准确的诊断对罕见病患者非常重要。我们希望苏格兰基因组合作伙伴在这篇论文中发表的研究结果将有助于在苏格兰国民医疗服务体系内进一步投资基因组、诊断和筛查服务，但我们必须认识到诊断速度只是问题的一部分。

“一个人在诊断过程中如何得到支持同样重要，我们必须看到对临床服务的投资，以确保罕见病患者及其家人在诊断过程中得到所需的支持。”