研究证实遗传和神经精神疾病之间存在联系
盖辛格对9万多名患者的研究显示,大约每100名患者中就有一人携带至少一种罕见的基因变异,已知会增加神经精神疾病(NPD)的风险,如精神分裂症和自闭症谱系障碍,三分之一携带变异的人被诊断患有精神健康问题。
结果,网上发布由美国精神病学杂志证实了基因和NPD之间的紧密联系。
由Christa L. Martin博士领导的盖辛格团队,分析了参加盖辛格MyCode社区健康计划的90595名参与者的遗传和电子健康记录(EHR)数据.研究人员评估了与NPD风险增加有关的94个基因的测序外显子,并将这些基因的患病率与NPD的去识别的相关EHR诊断代码进行了比较,包括自闭症、精神分裂症和抑郁症双相情感障碍.在研究组中,超过1%的患者中发现了遗传变异,其中三分之一的患者被诊断出患有相应的NPD。
“这项研究证实了罕见基因变异在癌症中的重要作用神经精神障碍并强调了在研究和诊断这些疾病时使用基于dna的方法,”马丁博士说。“鉴于每100名MyCode参与者中就有一人被发现具有这些遗传变异之一,将遗传筛查纳入常规医疗保健的努力有可能改善神经精神障碍患者的治疗和护理。”
“我们知道,数百种基因会导致神经精神疾病;然而,在这项研究中,我们专注于那些目前最了解的,”该研究的主要作者Hermela Shimelis博士说。
类似的精准医疗战略也加速了其他领域的突破健康状况,例如癌症和心血管病,并有可能导致发现有效的靶向治疗npd,研究小组写道。
更多信息:Hermela Shimelis等人,卫生保健系统人群中神经发育精神基因罕见致病性变异的患病率和外显率,美国精神病学杂志(2022)。DOI: 10.1176 / appi.ajp.22010062