肥胖研究人员在儿童身上发现了新的基因突变gydF4y2Ba

莱比锡大学医学院的一个研究小组发现了一种与儿童严重肥胖有关的新机制。这种基因重排导致了一种与饥饿控制有关的基因的异常表达，而大多数常规的肥胖基因检测都无法检测到这种基因。研究结果发表在该杂志上gydF4y2Ba自然的新陈代谢gydF4y2Ba．gydF4y2Ba

肥胖和与肥胖相关的疾病是全球死亡的主要原因之一，但其原因尚不完全清楚。然而，已知有几个因素是导致这种疾病的发展和进展的原因gydF4y2Ba遗传因素gydF4y2Ba也起到一定的作用。在大多数受影响的个体中，不健康的生活方式和慢性疲劳的结合gydF4y2Ba遗传素质gydF4y2Ba一种被称为多基因疾病的疾病会导致严重的肥胖。多基因疾病是指几个基因受到影响的疾病。gydF4y2Ba

莱比锡大学医院和Helmholtz慕尼黑代谢、肥胖和血管研究所(HI-MAG)的研究人员也想确定罕见的单基因肥胖病例。在这些患者中，单个基因的缺陷是疾病的原因。受影响的儿童通常在儿童早期表现出饱腹感下降，并遭受持续的饥饿感。gydF4y2Ba

在研究gydF4y2Ba组织样本gydF4y2Ba一个女孩gydF4y2Ba严重肥胖gydF4y2Ba，莱比锡大学的研究人员发现，一种特定的基因，即agouti信号蛋白(ASIP)基因，在正常情况下不存在的细胞(如脂肪细胞、白细胞和神经元细胞)中大量产生。gydF4y2Ba

项目负责人Antje Körner，儿科研究教授和儿科医生说:“这一发现是单基因人类肥胖研究中缺失的一块拼图。这也证明了关键分子调节机制的能量平衡和重要性gydF4y2Ba体重gydF4y2Ba通过人类的黑素皮质素4受体神经元，为我们提供了一个独特的机会来研究这些机制。”gydF4y2Ba

目前研究中发现的突变类型逃过了标准的遗传筛查算法，这意味着它在许多受影响的患者中仍然没有被检测到。多亏了莱比锡儿童肥胖队列的针对性筛选，Körner教授的团队已经确定了另外四名具有相同突变的患者。gydF4y2Ba

“鉴于这一发现，我认为我们需要重新考虑我们用来识别单基因肥胖患者的策略。我们研究的最终目标是将研究结果从gydF4y2Ba基因研究gydF4y2Ba对未来的个性化gydF4y2Ba治疗方案gydF4y2BaHI-MAG主任马蒂亚斯教授Blüher说，他是医学院CRC 1052“肥胖机制”的发言人。gydF4y2Ba