英国宣布大规模新生儿基因组测序计划
英国卫生当局周二宣布了一项开创性的研究计划，利用10万名新生儿的基因组来检测罕见的遗传疾病，并加快治疗。
这项耗资1.05亿英镑(1.29亿美元)的由政府资助的“新生儿基因组计划”——号称是世界上同类研究中规模最大的——将确定用于诊断此类疾病的基因组测序是否应该在全国范围内推广，以确保早期干预。
英国每年将对影响3000名新生儿的约200种疾病进行筛查。
“我们将只关注可治疗的疾病和儿童早期疾病，”英国基因组公司(Genomics England)首席医疗官里奇·斯科特(Rich Scott)说卫生部在2013年。
它们包括生物素酶缺乏症遗传性疾病在这种情况下，身体无法代谢维生素生物素。
该项目的临床顾问大卫·比克说，这种会导致癫痫发作、严重的皮疹和神经系统问题的疾病，可以通过非处方维生素来预防。
他补充说:“我们不想等到他们起来再治疗。”
Scott说，该计划将于明年开始，除了确定条件外，还将让人们了解公众对基因组数据终身存储的态度。
他补充说，这些信息可能被用来帮助满足个人未来的医疗需求，“预测、诊断或治疗疾病，例如，如果他们后来生病了”。
不平等,
研究人员打算从不同背景的广泛参与者中招募，在这些参与者中不一定存在已确定的风险。
“这至关重要，这意味着我们正在接触的许多父母都没有孩子先验知识这必然与基因或家族遗传条件有关，”英国基因组公司的遗传顾问阿曼达·皮契尼说。
如果试验成功，研究人员计划对新生儿的整个基因组进行测序，同时对现有的9种罕见但严重的新生儿疾病进行脚跟点刺试验，包括镰状细胞病而且囊性纤维化．
英国卫生大臣史蒂夫·巴克利说:“基因组学有可能彻底改变我们的分娩方式卫生保健是伟大的”。
他在一份声明中补充说:“如果我们能更早地发现可治疗的疾病，并确保患者更快地获得可能挽救生命的治疗，我们就可以通过这项新的试点改善全国人民的生活，包括成千上万的婴儿。”
他的部门强调了2021年7月发表的一项公众咨询的结果，表明如果有强有力的保障措施，支持对新生儿使用基因组测序。
另外两个研究项目也被宣布:其中一个项目耗资2200万英镑政府资助这项计划是对来自非欧洲背景的多达2.5万名参与者的基因组进行测序，这些人在研究中“目前代表性不足”。
它旨在更好地理解DNA及其对人类的“影响”健康结果并帮助“减少。健康卫生和社会保障部表示:“不平等和提高所有社区患者的治疗效果。”
另一个项目的初始资金为2600万英镑，专注于评估测序技术，以提高癌症诊断的准确性和速度。
政府总共宣布为基因组学研究提供1.75亿英镑的资金。
©2022法新社
