新的基因检测可以改善卵巢癌的治疗

赫尔辛基大学(University of Helsinki)和赫尔辛基大学医院(Helsinki University Hospital)在一项研究中开发的一项基因测试，可以识别出受益于PARP抑制剂(一种治疗方案)的卵巢癌患者。

由于该疗法与潜在的严重副作用有关，因此能够针对从中受益最多的患者进行治疗是很重要的。

“基因测试有助于确定哪些患者不能从药物中获益，从而避免不必要的治疗和药物相关的不良反应。与此同时，可以节省多达数百万欧元的公共资金，”HUS赫尔辛基大学医院的专家Anniina Färkkilä说。

该测试针对芬兰人群进行了优化，已在HUSLAB获得临床批准，并用于测试所有患有糖尿病的患者卵巢癌在芬兰。2022年，芬兰社会保险机构(Kela)将PARP抑制剂列入其根据基因检测报销费用的药物清单。

Färkkilä欣喜地说:“这种疗法现在可以应用于多达一半的卵巢癌患者。”

卵巢癌的预后比其他妇科癌症更差，因为诊断往往因为轻微和不明确的症状而延迟。

近年来，新的PARP抑制剂作为卵巢癌术后维持治疗和新诊断的卵巢癌细胞抑制治疗取得了良好的效果。

PARP抑制剂治疗增加了无病年，延长了生存时间。由于PARP抑制剂，一些晚期卵巢癌患者甚至可以被认为在未来被治愈，”Färkkilä说。

在人工智能的帮助下进行靶向治疗

该测试由研究人员在机器学习的帮助下开发，可靠地识别出肿瘤具有某些特异性的患者基因缺陷典型的卵巢癌。

“大约一半的卵巢癌在特定的DNA修复途径上存在缺陷。具有这种缺陷的癌细胞无法准确地修复DNA双链的断裂，这导致了DNA损伤的积累，”赫尔辛基大学的博士研究员费尔南多·佩雷斯·维拉托罗说。

病变是由同源重组DNA修复途径(HRD)缺陷引起的。正是这些肿瘤类型对PARP抑制剂敏感。

Perez Villatoro指出:“临床试验表明，HRD肿瘤患者对PARP抑制剂有很强的反应，而其他患者的反应较差。”

这项研究发表在该杂志上npj精密肿瘤学．

研究结果表明，每种癌症类型与与HRD相关的遗传病变的不同特征相关。事实上，开发一种针对卵巢癌的优化测试对于提高这种癌症类型的治疗精度非常重要。

“基因测试和算法现在是免费的，可以用于临床护理以及指导卵巢癌治疗的试验，”佩雷斯·维拉托罗总结道。