基因变异与增加anthracycline-related心肌病的风险

大约60%的儿童癌症幸存者的历史蒽环霉素曝光,化疗是用于治疗多种儿童癌症类型。研究表明一个强大存在剂量依赖的相关性与蒽环霉素曝光和心肌病,心脏肌肉的疾病,使心脏更难将血液输送到身体的其他部位。心肌病可能导致心脏衰竭。

结果发表在临床肿瘤学杂志伯明翰阿拉巴马大学的研究人员发现,基因变异之间的一个关联ROBO2和发展anthracycline-related心肌病的风险增加。

“我们发现了两个基因变异ROBO2基因表现出显著的gene-anthracycline交互效应,“Smita Bhatia表示,医学博士阿拉巴马大学癌症研究所主任结果生存和资深作者。“个人与这些变化在一个双重的8倍开发心肌病或心脏衰竭的风险更高。”

ROBO2基因是一种无袖长衫配体与受体结合缝指导功能有关细胞粘附,生长和存活。Slit-Robo信号参与心脏的许多方面发展。观察到,Slit-Robo通过TGF-b1 / Smad信号通路促进心脏纤维化,从而导致心脏功能障碍心脏衰竭。

“结果也表明,抑制无袖长衫信号和/或TGF-b1 / Smad信号可能导致心脏纤维化的抑制和减少风险的患者心肌病蒽环霉素曝光和ROBO2变化,”巴蒂亚说。