发现与心力衰竭相关的新基因变异

根据发表在《科学》杂志上的一项研究，科学家已经发现了与心力衰竭有关的新基因变异自然通讯．

这项研究分析了超过11.5万名心力衰竭患者的基因组和祖先，详细介绍了心脏疾病中的47个风险位点人类基因组基因变异可能表明心脏衰竭的风险增加。此外，研究人员发现了9种与心力衰竭或特定定量成像特征相关的循环蛋白。

这项研究的合著者，药理学助理教授Megan Roy-Puckelwartz博士说，这一发现强调了心力衰竭发病机制中常见基因变异的重要性。

帕克瓦茨说:“这项研究为研究心力衰竭开辟了新的途径。”“这些基因座现在成为治疗的目标，因为我们也显示了心力衰竭和这些心脏代谢成像特征之间的关联强度，我们可以使用这些标记来确定某人患心力衰竭的风险。”

疾病控制和预防中心估计，近620万美国人患有某种形式的心力衰竭，这意味着心脏不能泵出足够的血液来支持身体，但心脏并没有完全停止跳动。

心力衰竭很常见，基因在这种情况下的作用很复杂。在这项研究之前，只有11个常见的心力衰竭风险位点是通过全基因组关联(一种将基因组中的遗传变异与心力衰竭联系起来的研究方法)确定的。

为了更好地了解基因和心力衰竭之间的联系，研究作者对心力衰竭全基因组关联研究进行了荟萃分析，包括160多万不同遗传血统的对照。

然后，研究人员将新发现的遗传风险变异与其他心脏代谢特征进行了比较，包括心房纤颤、体重指数、冠状动脉疾病、血压和胆固醇水平。他们发现，心力衰竭风险变异与增加有关血压而且冠状动脉疾病．

最后，研究作者对725种人类蛋白质进行了孟德尔随机化分析，发现其中9种与心力衰竭风险变异相关。

“这项研究很重要，因为参与研究的心力衰竭人群的规模和范围，”伊丽莎白·j·沃德遗传医学教授、该研究的合著者、医学博士伊丽莎白·麦克纳利说。“通过评估如此大量的心力衰竭患者，有可能发现新基因以及与心力衰竭有关的蛋白质。”

一些基因她说，蛋白质将有助于预测谁有患心力衰竭的风险，也可以作为未来的治疗目标。

“我们希望从这些观察中建立，并将罕见的基因变化与这些类型的‘常见’基因变异结合起来，这样我们就可以更好地预测谁可能会进展到心脏衰竭以及谁可能会出现心律失常并发症，”麦克纳利说，他也是遗传医学中心的主任。