研究发现,基因组筛查有助于发现甲状腺癌

DNA
图片来源:Pixabay/CC0 Public Domain

Geisinger的一项新研究发现,基于人群的基因组筛查可以促进RET基因变异患者甲状腺髓样癌(MTC)的早期发现。

MTC占总数的2%至5%造成了13%的死亡.大约四分之一的MTC病例是遗传性的,可归因于RET基因的变异。

盖辛格的研究评估了75个他们被发现有RET基因变异,这是MyCode社区健康计划的一部分。在接受这些基因检查结果之前,所有患者都没有任何甲状腺癌的症状。

其中20例患者在得知RET变异后选择进行甲状腺切除术;还有13人切除了淋巴结。在20名选择手术的患者中,有12人被检测出癌症。另外两名患者有c细胞增生,这是MTC的已知前兆。研究结果发表在美国医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志

虽然基因组筛查可以为MTC的早期发现和治疗提供机会,但还需要做更多的工作来确保患者获得所需的教育和资源,以了解病情,并根据他们的病情做出治疗决定研究小组说。

“研究中的一些患者可能是因为在检测时没有症状而选择不做手术,或者对潜在的风险犹豫不决,”尼古拉斯·珀迪(Nicholas Purdy)博士说,他是盖辛格耳鼻咽喉科头颈外科主任,也是该研究的主要作者。“重要的是进一步确定护理障碍,并确保所有患者获得所需的信息,以便对他们的护理做出明智的决定。”

“通过MyCode进行基因组筛查,我们可以发现以前未被认识到的风险以及其他严重疾病,并及早干预,”盖辛格学院基因组健康系主任、该研究的合著者亚当·布坎南(Adam Buchanan)说。

“但这也迫使我们在整个过程中支持患者和临床医生,并开展研究,提高患者和家庭获得积极健康结果的可能性。”

更多信息:Priscilla F. a . Pichardo等人,通过人群基因组筛查项目确定RET致病变异患者的甲状腺切除术结果,美国医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志(2023)。DOI: 10.1001 / jamaoto.2022.4195

引用基因组筛查可以帮助检测甲状腺癌,研究发现(2023,1月25日)检索于2023年1月26日从//www.puressens.com/news/2023-01-genomic-screening-thyroid-cancer.html
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