软件提高了精确定位致癌基因突变的能力

一个新的开源软件包叫做cancereffectsizeR这项由汤森实验室开发的技术极大地提高了数据科学家和临床分析师查明导致癌症的特定基因突变的能力。

在广泛使用的R平台上创建的软件计算单核苷酸变异的效应大小癌症并量化它们对癌细胞增殖的影响以及它们在人类体内的存活。独特的算法通过组织体细胞来实现变体数据，促进突变特征分析，并计算特定位点的突变率。该软件还可以执行可定制的阶段特定和上位选择模型的测试。

“这一工具的发表将首次使广泛量化的贡献突变到癌症的体细胞进化，在我们实验室的许多出版物中都有定量研究开源耶鲁大学伊利休生物统计学教授、生态学和进化生物学教授杰弗里·汤森说:“迄今为止，还没有一个易于使用的软件包、教程和解释软件的出版物被广泛使用。”

研究人员表示，他们的癌症效应指标比现有的标准工具更能预测致癌致病性。

研究人员在论文中写道:“我们在泛癌症数据集中证明，ClinVar中被归类为可能致病或致病的体细胞变异比大多数其他变异表现出更高的影响，从而验证了癌症效应的效用。”“的确是倍数逻辑回归表明癌症效应比变异患病率或功能影响评分(如SIFT或polyphen2)更能预测致病状态。”

这项新技术的细节发表在杂志上癌症研究12月5日。耶鲁大学计算生物学和生物信息学项目博士生杰弗里·曼德尔是这篇论文的主要作者。Townsend还担任耶鲁大学基因组学、遗传学和表观遗传学研究项目的联合负责人，是通讯作者。伊曼纽尔学院生物系的文森特·卡纳塔罗(Vincent Cannataro)是该研究的合著者。

汤森实验室计划研究如何大规模扩大其软件分析的范围，不仅包括单核苷酸突变，还包括基因组中消除、复制或多重拷贝的基因突变，这是迄今为止一直拒绝分析的癌症病因的关键组成部分。