研究人员发现,女性患双乳癌症的风险是男性的两倍
梅奥诊所综合癌症中心领导的一项研究表明,如果女性携带特定的基因变化,容易患乳腺癌,那么一侧乳房患有癌症的女性在另一侧乳房患癌症的风险可能更高。该研究结果发表在《科学》杂志上临床肿瘤学杂志这项研究的作者说,将有助于对乳腺癌筛查和危险因素进行个性化处理。
该研究使用了与易感性相关的癌症风险评估(carrier)联盟中15104名前瞻性随访女性的数据。研究人员发现携带BRCA1、BRCA2或CHEK2种系突变的患者,其双侧乳房(即对侧乳房)患癌的风险至少增加两倍乳房癌症。
相比之下,携带种系ATM突变的患者患对侧乳腺癌的风险没有显著升高。在PALB2携带者中,只有雌激素受体阴性的患者患对侧乳腺癌的风险显著升高。
“这是除BRCA1/2外的第一个基于人群的这三种基因的数据,”梅奥诊所综合癌症中心的乳腺癌研究员、兹比格涅夫和安娜·m·谢勒医学研究教授、载体研究的首席研究员费格斯·库奇博士说。ob欧宝直播nba“这也是最大的研究之一,通过诊断年龄、绝经状态和种系突变携带者的种族/民族来估计对侧乳腺癌风险。”
大多数乳腺癌患者携带遗传突变梅奥诊所综合癌症中心的医学肿瘤学家、医学博士、合著者Siddhartha Yadav说,她们对侧乳房患癌症的风险很高。
虽然这对于乳腺癌BRCA1/2突变携带者是正确的,但ATM、CHEK2或PALB2种系突变携带者患对侧乳腺癌的风险此前尚未确定。即使是BRCA1/2携带者,基于年龄、雌激素受体状态、绝经状态和初始乳腺癌治疗效果的对侧乳腺癌风险的综合评估也没有进行。
亚达夫博士说:“这些发现揭示了重要的信息,将有助于对我们的生殖系突变携带者患者的对侧乳腺癌风险进行个性化评估。”“有了这种程度的详细信息,将有助于指导患者及其护理团队在更精确和个性化风险评估的基础上,就适当的筛查和降低对侧乳腺癌风险的步骤做出决定。”
研究人员发现,携带生殖细胞突变的绝经前女性与确诊为乳腺癌的绝经后女性相比,患对侧乳腺癌的风险通常更高。在乳腺癌易感性基因种系突变的女性中,黑人女性而非西班牙裔白人女性患对侧乳房的风险也有类似的升高癌症这表明风险管理策略也应该类似。
“许多女性会接受双侧乳房切除术,以减少第二次妊娠的可能性乳腺癌库奇博士说。“现在,当我们决定切除第二个乳房、进行积极的监测或服用预防性药物时,我们有了数据可供参考。”
更多信息:Siddhartha Yadav等,ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2和PALB2的生殖系致病变异携带者的对侧乳腺癌风险,临床肿瘤学杂志(2023)。DOI: 10.1200 / JCO.22.01239