斑马鱼模型有助于解释眼睛的发育

国家眼科研究所(NEI)的科学家们已经开发出了一种nedbeh的斑马鱼模型，nedbeh是一种罕见的遗传疾病，可导致视网膜瘤，由于发育缺陷，部分眼睛缺失。该模型为理解眼睛的胚胎发育提供了一个新的工具。NEI是美国国立卫生研究院的一部分。

NEI眼科遗传学和视觉功能分支的负责人Brian Brooks医学博士说:“尽管在遗传学方面取得了进步，但大多数家族中视网膜瘤的根本原因仍然不清楚。”持续的谜团部分是由于在眼睛正常发育的关键时刻，无数的基因必须被开启和关闭。

眼孔瘤是由一种叫做视裂的瞬时结构在眼睛形成时无法闭合而引起的。为了更好地了解colbooma, Brooks和NEI科学家Aman George博士探索了nedbeh相关基因RERE。NEDBEH是缩写神经发育障碍有或没有大脑，眼睛和心脏的异常。RERE基因产生一种支架样蛋白(RERE)，使转录调节因子(激活或失活的蛋白质)的组装成为可能基因表达．

布鲁克斯和乔治在斑马鱼的早期眼睛发育中描述了rerea基因的突变——斑马鱼相当于人类的RERE基因。与正常斑马鱼相比，突变体表现出眼睛缺陷，包括增大的视杆、大脑中的眼组织和虹膜瘤。视柄是连接眼睛和大脑的一种短暂的眼睛结构。

rerea突变改变了关键发育基因的表达。值得注意的是，视网膜突变干扰了超音hedgehog基因(shh)的信号传递，shh是一种重要的蛋白质，指导各种器官和组织的发育，包括视柄和视网膜。通过抑制嘘通路在另一个时刻，科学家们拯救了coloboma，导致了视裂的适当闭合。

“我们的斑马鱼模型有助于澄清RERE基因在眼睛发育中的作用，”乔治说。“确定合适的模型系统来研究疣瘤对于了解其潜在机制和寻找修复缺陷的靶点至关重要。”

这项研究发表在该杂志上发展动态．