研究发现41%的婴儿死亡与遗传疾病有关

今天发表在JAMA网络开放Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员发现，遗传疾病对婴儿死亡的影响比以前认识的要高。在评估的112例婴儿死亡中，单位点(孟德尔)遗传疾病被发现是婴儿死亡最常见的前因，与41%的死亡有关。

研究人员还发现，对这些遗传疾病有积极影响的治疗方法可用于30%的遗传疾病。这项研究的意义是，新生儿诊断策略有很大的潜力降低生命第一年的死亡率。

RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore医学博士说:“至少有500种遗传疾病有有效的治疗方法，可以改善结果，而且似乎未确诊的遗传疾病是导致可预防死亡的常见原因。”“在生命的第一年广泛使用基因组测序对婴儿死亡率的影响可能比迄今为止认识到的要大得多。”

的队列研究研究在圣地亚哥的Rady儿童医院进行，包括546名婴儿(112婴儿死亡2015年1月至2020年12月期间接受了诊断性全基因组测序(WGS)的434名急性疾病存活的婴儿[20.5%]和79.5%]。婴儿在死前或死后进行WGS，采用半自动表型和诊断解释。

研究结果如下:

• 单位点遗传疾病是婴儿死亡最常见的可识别原因，在46名婴儿(41%)中确定了47种遗传疾病。
• 这些疾病中有39种(83%)以前曾报道与儿童死亡率有关。
• 46名婴儿中45名的28份死亡证明(62%)未提及遗传病因。
• 可改善14种(30%)遗传疾病预后的治疗方法可用。
• 在7名死后发现遗传疾病的婴儿中，有5名如果在症状出现时或在重症监护病房入院时进行快速诊断性WGS检查，本可以避免死亡。

“先前的婴儿病因学研究死亡率一般是基于电子健康记录和死亡证书审查，且没有基因组信息，导致遗传疾病诊断不足。事实上，之前的研究表明至少有30%死亡证明有不准确的地方，”克里斯蒂娜·钱伯斯博士说，她是这项研究的联合负责人。“通过在新生儿中广泛使用基因组测序，我们可能会大大减少婴儿死亡率．"

为此，在2022年6月，RCIGM宣布了一项新的计划，以推进和评估诊断和精准医疗指导工具的可扩展性开始重审(发音为“beginnings”)来筛查大约500名新生儿遗传疾病都知道治疗方案使用快速全基因组测序(rWGS)。

starts使用rWGS在症状开始之前诊断和确定遗传疾病的治疗方案，这是目前儿科使用rWGS的一个进步，主要集中在已经病危的儿童身上。

一旦做出诊断，starts就会使用Genome-to-Treatment (GTRx)，这是一种为医生提供即时治疗指南的工具，帮助他们了解遗传状况和可用的治疗方案，其中可能包括疗法、饮食改变、手术、医疗设备或其他干预措施。