19岁是最年轻的人被诊断为阿尔茨海默病的原因是一个谜

来自中国的一名19岁的男子,有记忆问题自17岁,被诊断出患有老年痴呆症,据最近的案例研究发表在《阿尔茨海默氏症期刊》上。

进行一连串的测试之后,研究人员在北京首都医科大学诊断“可能”的少年阿尔茨海默氏症。如果诊断是正确的,他是最年轻的人会与莫氏病/记录。

这种疾病的主要危险因素变老如此不寻常的,这使得这一最新情况。

阿尔茨海默氏症的确切原因仍不太为人所知,但一个古典特色疾病的两种蛋白质的积聚大脑:β-淀粉样蛋白和τ。在老年痴呆症患者,β-淀粉样蛋白通常是发现在大量神经元(外大脑细胞),τ“缠结”在里面的轴突,长,纤细的投射的神经元。

然而,扫描没有任何迹象显示这些特性的19岁的大脑。但研究人员确实发现异常高水平的蛋白质称为p-tau181病人的脑脊液。这通常发生在大脑中τ缠结的形成。

几乎所有情况下,年龄小于30岁的阿尔茨海默氏症是由于遗传的有缺陷的基因。事实上,以前的最小的情况下,一个21岁的——一个遗传的原因。

三个基因与年轻的阿尔茨海默氏症:淀粉样前体蛋白(应用程序),presenilin 1 (PSEN1)和presenilin 2 (PSEN2)。

这些基因参与生产称为β-淀粉样蛋白肽的蛋白质片段,前面提到的β-淀粉样蛋白的前体。如果基因是错误的,它会导致异常积聚(斑块)β-淀粉样蛋白阿尔茨海默病和老化的标志的目标最近批准的药物等治疗lecanemab。

人们只需要一个应用程序,PSEN1或PSEN2错误开发阿尔茨海默病,和他们的孩子有一个50:50继承的基因的机会从他们和发展疾病。

然而,遗传原因被排除在这一最新情况下病人的研究人员进行了全基因组序列,未能找到任何已知的基因突变。没有人在少年的家庭有阿尔茨海默病的历史或痴呆。

年轻人也没有其他疾病,感染或头部外伤,或许可以解释他的情况。很明显,任何形式的阿尔茨海默氏症,这是极其罕见的。

严重受损的记忆

17岁时,病人开始有问题集中在他的学校学习。这一年过后,他的短期记忆的丧失。他不记得如果他吃或做家庭作业。他失忆变得如此严重,以至于他不得不辍学的高中(他在最后一年)。

可能证实了阿尔茨海默病的诊断标准认知测试用于检测记忆丧失。结果显示他的记忆严重受损。脑部扫描显示,他的大鼠大脑参与的一部分内存——缩水了。这是一个典型的早期痴呆的迹象。

脑活检将风险太大,因此了解他痴呆——而且现在困难依旧是这种情况下的生物机制仍然是一个医学之谜。

早发性老年痴呆症的病例疾病是在上升在年轻病人。可悲的是,这不大可能是最后一次罕见的情况下,我们听到。

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